ORPHA:95
- Prevalencia: 1-9 / 100 000
- Herencia: Autosómico recesivo
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia
- CIE-10: G11.1
- Códigos Cie Complementarios G11.2, G11.3, G11.8
La ataxia de Friedreich (FRDA) es un trastorno neurodegenerativo hereditario de tipo autosómico recesivo.
Se caracteriza clásicamente por una ataxia progresiva de la marcha, disartria, disfagia, disfunción óculo-motora, pérdida de los reflejos tendinosos profundos, signos de afectación del tracto piramidal, escoliosis, y en algunos casos, miocardiopatía, diabetes mellitus, pérdida visual y audición defectuosa.
El diagnóstico prenatal es posible en familias con mutación conocida. No existe cura para la FRDA y su manejo es multidisciplinar. (Fuente: Orphanet)
- Sinónimos:
- FA
- FRDA
- Prevalencia: 1-9 / 100 000
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· Métodos diagnósticos
- Los estudios de la conducción del nervio motor revelan una velocidad mayor de 40 m/s con ausencia o reducción del potencial de acción del nervio sensorial. El electrocardiograma (ECG) muestra inversión generalizada o inferolateral de la onda T. La imagen por resonancia magnética puede mostrar atrofia espinal y cerebelosa. Los test genéticos moleculares identifican las mutaciones en el gen FXN, confirmando el diagnóstico.
· Diagnóstico diferencial
- El diagnóstico diferencial incluye Charcot-Marie-Tooth tipos 1 y 2, ataxia con deficiencia de vitamina E, ataxia-apraxia oculomotora tipos 1 y 2 (consulte estos términos) y otras ataxias de aparición temprana.
· Diagnóstico prenatal
- El diagnóstico prenatal es posible en familias con una mutación conocida.
· Consejo genético
- La FRDA se hereda de forma autosómica recesiva. Es posible el consejo genético.
· Manejo y tratamiento
- No existe cura para la FRDA y su manejo es multidisciplinar. La terapia física y el uso de ayudas para caminar, prótesis y sillas de ruedas ayudan a mantener un estilo de vida activo. Puede ser necesario un logopeda. Los programas de estiramiento y el uso de férulas y agentes farmacológicos (baclofeno y toxina botulínica) mejoran la espasticidad muscular. El tratamiento de la afección cardíaca incluye anticoagulantes, agentes antiarrítmicos y marcapasos. Los pacientes con diabetes mellitus suelen requerir insulina. En etapas posteriores, se puede necesitar una sonda de gastrostomía endoscópica percutánea. Puede ofrecerse apoyo psicológico. El seguimiento anual debe incluir ECG, ecocardiografía y análisis de glucosa y hemoglobina glucosilada (HbA1c) en sangre.
· Pronóstico
- Su pronóstico ha mejorado, pero la calidad de vida aún está significativamente afectada. La esperanza de vida es de unos 40 años de media, dependiendo de la edad de aparición y la presencia de diabetes y miocardiopatía. La muerte se produce principalmente por una enfermedad cardíaca (insuficiencia cardíaca o arritmia) y bronconeumonía.
1.1 CASOS Y TASA POR 10.000 HABITANTES.
| Casos | Tasa*104 |
Hombres | 23 | 0,20 |
Mujeres | 25 | 0,21 |
Total | 48 | 0,20 |
Prevalencia en Castilla y León: 0,2 casos por 10.000 habitantes.
La prevalencia propuesta por Orphanet presenta un rango que incluye la prevalencia observada en Castilla y León.
1.2 CASOS TOTALES POR SEXO Y PROVINCIA.
PROVINCIA | MUJERES | HOMBRES | TOTAL | TASA POR 104 HABITANTES |
ÁVILA | 3 | 2 | 5 | 0,32 |
BURGOS | 1 | 2 | 3 | 0,08 |
LEÓN | 11 | 8 | 19 | 0,42 |
PALENCIA | 0 | 2 | 2 | 0,12 |
SALAMANCA | 5 | 2 | 7 | 0,21 |
SEGOVIA | 1 | 1 | 2 | 0,13 |
SORIA | 0 | 1 | 1 | 0,11 |
VALLADOLID | 3 | 3 | 6 | 0,12 |
ZAMORA | 1 | 2 | 3 | 0,18 |
CASTILLA Y LEÓN | 25 | 23 | 48 | 0,20 |
1.4 CASOS TOTALES POR GRUPO DE EDAD.
GRUPO DE EDAD | CASOS | TASA*104 |
0-14 | 3 | 0,11 |
15-29 | 1 | 0,03 |
30-44 | 12 | 0,27 |
45-59 | 17 | 0,30 |
60-74 | 14 | 0,31 |
≥ 75 | 1 | 0,03 |
TOTAL | 48 | 0,20 |
