Código Orphanet (Portal sobre enfermedades raras y mediamentos huérfanos).
Código CIE (Código de clasificación internacional de la enfermedad. Versión 10. Ministerio de Sanidad.
Las atrofias musculares espinales proximales son un grupo de trastornos musculares caracterizados por una debilidad muscular progresiva resultado de una degeneración y pérdida de las neuronas motoras inferiores en la médula espinal y en los núcleos del tronco encefálico.
Tiene una herencia autosómica recesiva.
Los distintos subtipos de esta AME son (con sus sinónimos):
- Atrofia muscular espinal proximal tipo I o Atrofia muscular espinal infantil o E. Werdnig-Hoffmann.
- Atrofia muscular espinal proximal tipo II
- Atrofia muscular espinal proximal tipo III o Enfermedad de Kugelberg-Welander.
- Atrofia muscular espinal proximal tipo IV o Atrofia muscular espinal del adulto. (Fuente: Orphanet)
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