ATROFIA MUSCULAR ESPINAL PROXIMAL

ORPHA:70

Nivel de clasificación: Trastorno

  • Sinónimos:
    • AME
    • SMA
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: G12.0  G12.1
  • OMIM: 253300  253400  253550  271150

Las atrofias musculares espinales proximales son un grupo de trastornos musculares caracterizados por una debilidad muscular progresiva resultado de una degeneración y pérdida de las neuronas motoras inferiores en la médula espinal y en los núcleos del tronco encefálico.

Tiene una herencia autosómica recesiva.

 Los distintos subtipos de esta AME son (con sus sinónimos):

  • Atrofia muscular espinal proximal tipo I o Atrofia muscular espinal infantil o E. Werdnig-Hoffmann.
  • Atrofia muscular espinal proximal tipo II  
  • Atrofia muscular espinal proximal tipo III o Enfermedad de Kugelberg-Welander.
  • Atrofia muscular espinal proximal tipo IV o Atrofia muscular espinal del adulto.  (Fuente: Orphanet)

ORPHA:70

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