EL CRIBADO NEONATAL DEBE SER AMPLIADO E IGUALITARIO EN TODAS LAS CC.AA

Desigualdades entre CC.AA a la hora de PREVENIR una enfermedad con una simple prueba del talón

¿Sabías que no es lo mismo nacer en una Comunidad Autónoma que en otra a la hora de la PREVENCIÓN y diagnóstico de las Enfermedades Raras?

 

Hasta que no le toca a tu bébé, no eres consciente……....

Podría ser tu hijo, tu sobrino, tu nieto ………………..

Hace 11 meses nació Álex. Nació un jueves y el sábado estaba en la UCI

No fue diagnosticado hasta los 10 meses porque nació en el Hospital Universitario de León. 

Por fin llegó el diagnóstico: Acidemia metilmalónica. Hay 35 niños diagnosticados en España. Todo los ingresos y el sufrimiento de sus familiares se podría haber evitado, si la aciduria metilmalónica hubiese estado incluida en la prueba del talón neonatal, como en la mayoría de las CC.AA (a excepción de 7,  entre ellas Castilla y León).

Tenéis más información en www.acidemiametilmalonica.com

Ayúdanos a PREVENIR

Con la salud no se juega!!!!! 

Nos unimos a la campaña de ACIMET

 
ACIMET
@ACIMET_MMA
 Presentamos este comunicado “Petición de ampliación del cribado neonatal para Acidemia Metilmalónica y otras metabolopatías en 7 Comunidades Autónoma.
 
 

Mira atentamente las 40 enfermedades que se criban en la prueba del talón en el resto de España y en Castilla León las 12 primeras. 

Teniendo esto en cuenta, en España son objeto de cribado las siguientes enfermedades:

  1. Hipotiroidismo congénito (HC).
  2. Fibrosis quística (FQ).
  3. Anemia falciforme (AF).
  4. Fenilcetonuria (PKU).
  5. Acidemia glutárica tipo I (GA-I).
  6. Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD).
  7. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD).
  8. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD).
  9. Homocistinuria (HCY).
  10. Acidemia isovalérica (IVA).
  11. Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC).
  12. Déficit de biotinidasa (BTD).
  13. Hiperfenilalaninemias/Defectos cofactor de tetrahidrobiopterina (HFA).
  14. Tirosinemia tipo I, II y III (TYR-I, TYR-II, TIR-III).
  15. Citrulinemia tipo I y II (CIT I, CIT II).
  16. Aciduria argininosuccínica (ASLD).
  17. Argininemia (ARG).
  18. Hipermetioninemia (MET).  
  19.  
  20. Acidemia propiónica (PA).
  21. Acidemia metilmalónica (MMA). – Enfermedad de Alex
  22. Déficit de Ketotiolasa (KTD).
  23. Deficiencia de la proteína trifuncional (TFPD).
  24. Aciduria 3-hidroxi 3-metilglutárica (HMG-CoALD).
  25. Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3-MCCD).
  26. Aciduria 3-metilglutacónica (3MGA).
  27. Deficiencia múltiple de carboxilasa (MCD).
  28. Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica (2M3HBA).
  29. Deficiencia de 2-metilbutirilglicinuria (2MBG).
  30. Isobutitilglicuniria (IBG).
  31. Aciduria malónica (MAL).
  32. Deficiencia primaria de carnitina (CUD).
  33. Déficit de carnitin palmitoil transferasa tipo I y tipo II (CPT I, CPT II).
  34. Deficiencia de carnitina/acilcarnitina traslocasa (CACTD).
  35. Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD).  
  36. Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCADD).  
  37. Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (MADD).
  38. Galactosemia por deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT-D).
  39. Galactosemia por deficiencia de galactoquinasa (GALK-D).
  40. Inmunodeficiencia combinada grave (SCID).

Además, la CA de Cataluña ha informado otras enfermedades que no se incluyen en su cartera de servicios complementaria oficial pero que se han detectado dentro del programa (hallazgo incidental): quilotórax, inmunodeficiencia transitoria, alfa y beta talasemia, deficiencia adquirida de vitamina B12 y linfocitopenia idiopática.

 
 
 
 

Podéis escuchar al Dr. Carlos Alcalde Martín, responsable de cribado neonatal metabólico de Castilla y León del servicio de pediatría del Hospital Río Hortega.

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