LISTA DE ENFERMEDADES RARAS

Conoce las distintas patologías de los Socios de Aler

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FALTA PONER DATOS,  IREMOS COMLETANDO POCO A POCO.

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

ORPHA: 49382 Acromatopsia,

Feder: Acromatopsia                  

 Enfermedades del Oído y de la Apófisis Mastoides     

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo.

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas.

Prevalencia: 1-9/100.000

ORPHA: 388 Enfermedad de Hirschsprung, Conocido también como Síndrome de hipoplasia ungueal – dismorfia,

Feder: Enfermedad de Hirschsprung – hipoplasia ungueal – dismorfia, Síndrome de     

 Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

ORPHA: 50918   (Trastorno)   Enfermedad de Kikuchi-Fujimoto 

Enfermedades del sistema circulatorio

ORPHA:584 Nivel de clasificación: Trastorno Enfermedad de Sly , Mucopolisacaridosis tipo 7 , , MPSVII, MPS7, Deficiencia de beta-glucoronidasa

 

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

ORPHA: 809 Enfermedad mixta del tejido conectivo,                                                                      Feder: Mixta del Tejido Conectivo, Enfermedad de

Sinónimo: Síndrome de Sharp

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo. Prevalencia: 1-9 / 100 000

ORPHA: 586 Fibrosis quística conocida también como Mucoviscidosis o FQ

    • Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Prevalencia: 1-9 / 100 000

ORPHA: 98878 Hemofilia A,

 Feder: Hemofilia A Grave    

 Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Recesivo ligado al X 

 Enfermedades del Sistema Nervioso

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo, 

ORPHA: 2073 Narcolepsia tipo 1

ORPHA: 83465  Narcolepsia tipo 2

ORPHA: 221091   (Trastorno)   Neuralgia trigeminal

ORPHA: 268940 Polimicrogiria bilateral, Trastorno

ORPHA: 293208 (Trastorno)   Síndrome de compresión de la arteria celíaca, Síndrome del ligamento arcuato medio, Síndrome de Dunbar, MALS

Síndrome de Clippers

ORPHA:284448 Nivel de clasificación: Trastorno

ORPHA: 99995 Síndrome de dolor regional complejo tipo 1. Conocido también como Algodistrofia, Síndrome de Distrofia Simpática Refleja, Síndrome de Sudeck

SINDROME 21q11.2q21.1 (15451032_1858465)x3y SINDROME DISMORFICO

ORPHA:567

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:22q11DS  CATCH 22  Microdeleción 22q11.2 Monosomía 22q11  Secuencia de DiGeorge Síndrome cardiofacial de Cayler Síndrome de DiGeorge

DÍA MUNDIAL, 28 agosto

ORPHA: 98715 Uveítis

Asosiaciones de Feder:

Enfermedades del Ojo y sus anexos

Prevalencia: 1-5 / 10.000

Mira el Vídeo de la Conferencia del Dr. Miguel Cordero Coma, especialista de la Unidad de Uveítis, Oftalmólogo del Hospital de León.

SIN DIAGNÓSTICO