LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS

CONOCE LAS PATOLOGÍAS DE LOS SOCIOS

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

 Enfermedades del Oído y de la Apófisis Mastoide                                                   Prevalencia: 1-9 / 100 000   

Clippers

ORPHA:284448 Nivel de clasificación: Trastorno

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo.

ORPHA:  (Trastorno)  Duplicación 1p.36-3  Duplicación terminal 1p36                                   Edad de inicio o aparición: InfanciaNeonatal  CIE-10: Q92.3

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas.

Prevalencia: 1-5 / 10 000  Herencia: Dominante ligado al X o Recesivo ligado al X 

Edad de inicio o aparición: Infancia CIE-10: E75.2

ORPHA: 388 Enfermedad de Hirschsprung, Conocido también como Síndrome de hipoplasia ungueal – dismorfia,

Feder: Enfermedad de Hirschsprung – hipoplasia ungueal – dismorfia, Síndrome de     

Edad de inicio o aparición: InfanciaNeonatal CIE-10: Q43.1

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

ORPHA:50918   (Trastorno)   Enfermedad de Kikuchi-Fujimoto 

Enfermedad de kikuchi-Fujimoto 

Edad de inicio o aparición: AdolescenciaLa edad adultaInfancia CIE-10: I88.1

Enfermedades del sistema circulatorio

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad          Prevalencia: 1-5 / 10 000 Herencia: Autosómico dominante o recesivo CIE-10: D68.0

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo. Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Multigénico / multifactorial             Edad de inicio o aparición: AdolescenciaLa edad adultaInfancia CIE-10: M35.1

ORPHA: 586 Fibrosis quística conocida también como Mucoviscidosis o FQ

 Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólica. Prevalencia: 1-5 / 10 000                                    Herencia: Autosómico recesivo                           Edad de inicio o aparición: Cualquier edad      CIE-10: E84.0  E84.1  E84.8  E84.9

 Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad.                                               Prevalencia: 1-9 / 100 000                                        Herencia: Recesivo ligado al X                    CIE-10: D66

ORPHA: 238624 Hipertensión intracraneal idiopática,                                                                  Feder: Hipertensión Intracraneal Idiopática    

 Enfermedades del Sistema Nervioso                                               Prevalencia: 1-5 / 10 000                           CIE-10: G93.2 

INCONTINENCIA PIGMENTI

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo,                                                                                     Prevalencia: 1-5 / 10 000                           CIE-10: M32.0  M32.1  M32.8  M32.9

MALFORMACIÓN DE ARNOLD CHIARI

                     Prevalencia: 1-5 / 10 000                        CIE-10: C96.2  D47.0  Q82.2  OMIM: 154800

 

ORPHA: 98292 Mastocitosis

                     Prevalencia: 1-5 / 10 000                        CIE-10: C96.2  D47.0  Q82.2  OMIM: 154800

ORPHA: 589 Miastenia grave  

Feder: Miastenia Grave, Conocido también como Miastenia adquirida, Miastenia autoinmune, Miastenia Gravis 

ORPHA: 2073 Narcolepsia tipo 1

ORPHA: 83465  Narcolepsia tipo 2

ORPHA: 221091   (Trastorno)   Neuralgia trigeminal

ORPHA: 268940 Polimicrogiria bilateral, Trastorno

Feder: Polimicrogiria bilateral

ORPHA: Síndrome de Brugada

Síndrome de Crest

ORPHA: 293208 (Trastorno)   Síndrome de compresión de la arteria celíaca, Síndrome del ligamento arcuato medio, Síndrome de Dunbar, MALS

ORPHA: 99995 Síndrome de dolor regional complejo tipo 1. Conocido también como Algodistrofia, Síndrome de Distrofia Simpática Refleja, Síndrome de Sudeck.                             Feder: Dolor Regional Complejo Tipo 1, Síndrome Día Mundial el primer lunes del mes de Noviembre.

Síndrome miasténico de Lambert-Eaton  ORPHA: 43393 Síndrome miasténico de Lambert-Eaton

Enfermedades del sistema nervioso

SINDROME DE MAY TURNER

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas.                                         DÍA MUNDIAL, 28 agosto

Síndrome de Wilkie

ORPHA:584 Nivel de clasificación: Trastorno llamada                                                                          Enfermedad de Sly , Mucopolisacaridosis tipo 7,  MPSVII, MPS7, Deficiencia de bet                             Feder: Sly, Síndrome de

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas                                                 Prevalencia: <1 / 1 000 000

ORPHA: 3280 Siringomielia

Enfermedades del Sistema Nervioso

SINDROME 21q11.2q21.1 (15451032_1858465)x3y SINDROME DISMORFICO

ORPHA:567

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:22q11DS  CATCH 22  Microdeleción 22q11.2 Monosomía 22q11  Secuencia de DiGeorge Síndrome cardiofacial de Cayler Síndrome de DiGeorge

                                           ORPHA: 98715 Uveítis                                                          Feder: Uveitis

Enfermedades del Ojo y sus anexos. Prevalencia: 1-5 / 10.000

Mira el Vídeo de la Conferencia del Dr. Miguel Cordero Coma, especialista de la Unidad de Uveítis, Oftalmólogo del Hospital de León.

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

SIN DIAGNÓSTICO