LISTADO ENFERMEDADES RARAS

Conoce las enfermedades

Añadimos : Hipertensión pulmonar, Quistes de Tarlov

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Enfermedades del Sistema Circulatorio

 

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo

 

 

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo.

 

Enfermedades del sistema nervioso

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

ORPHA: 2744 Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva

Feder: parálisis de la mirada horizontal 

Sinónimos: HGPPS, Oftalmoplejía externa progresiva y escoliosis. ROBO3 – roundabout guidance receptor 3

Enfermedades del Ojo y sus Anexos

Código CIE : H49.4, Código OMIM : 607313

ORPHA: 684 Paramiotonía congénita de Von Eulenburg

Feder: Paramiotonía congénita de Von Eulenburg

Sinónimos: Paramiotonía congénita

Código CIE : G71.1, Código OMIM :168300

SINDROME 21q11.2q21.1 (15451032_1858465)x3y SINDROME DISMORFICO

ORPHA:567

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos: 22q11DS  CATCH 22  Microdeleción 22q11.2 Monosomía 22q11  Secuencia de DiGeorge Síndrome cardiofacial de Cayler