InicioLISTADO ENFERMEDADES RARAS LISTADO ENFERMEDADES RARAS Conoce las enfermedades Añadimos : Hipertensión pulmonar, Quistes de Tarlov Para ver el pdf y la información pincha en el dibujo o botón ACIDURIA 3 METIL GLUTACÓNICA (3-MGA) Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas ACROMATOPSIA Enfermedades del Oído y de la Apófisis Mastoide SÍNDROME ANTIFOSFOLÍPIDICO NEONATAL Enf. de la sangre y de los órganos hematopoyéticos MALFORMACIÓN DE ARNOLD-CHIARI Enfermedades del Sistema Nervioso ATAXIA CEREBELOSA AUTOSÓMICA DOMINANTE Enfermedades del Sistema Nervioso SÍNDROME DE BRUGADA SINDROME DE BRUGADA Enfermedades del Sistema Circulatorio SÍNDROME DE CLLIPPER Enfermedades del sistema nervioso SÍNDROME DE LIGAMENTO ARCUATO MEDIO Enfermedades del Sistema Circulatorio SINDROME DE CREST Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA CON HIPERLAXITUD Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo. SÍNDROME DE SUDECK Enfermedades del sistema nervioso ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas. ENFERMEDAD DE KIKUCHI FUJIMOTO ENFERMEDAD MITOCONDRIAL ENFERMEDAD DE FABRY FIBROSIS QUÍSTICA HEMOFILIA GRAVE HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL ENFERMEDAD DE HUNTINGTON INCONTINENCIA PIGMENTI SÍNDROME DE LAMBERT EATON LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO 10 de Mayo: Dia Mundial OSTEOCONDROMATOSIS CARPOTARSIANA MASTOCITOSIS SÍNDROME DE MAY THURNER MIASTENIA GRAVE ENFERMEDAD MIXTA DEL TEJIDO CONECTIVO NARCOLEPSIA NEURALGIA DEL TRIGÉMINO NEURALGIA DEL TRIGÉMINO NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 PARÁLISIS DE LA MIRADA HORIZONTAL CON ESCOLIOSIS PROGRESIVA ORPHA: 2744 Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresivaFeder: parálisis de la mirada horizontal Sinónimos: HGPPS, Oftalmoplejía externa progresiva y escoliosis. ROBO3 – roundabout guidance receptor 3Enfermedades del Ojo y sus AnexosCódigo CIE : H49.4, Código OMIM : 607313 PARAMIOTONIA CONGÉNITA DE VON EULENBURG ORPHA: 684 Paramiotonía congénita de Von EulenburgFeder: Paramiotonía congénita de Von EulenburgSinónimos: Paramiotonía congénita Código CIE : G71.1, Código OMIM :168300 PMM2-CDG, TRASTORNO PMM TRASTORNO POLIMICROGIRIA BILATERAL malar. SÍNDROME RENAL DE CASCANUECES SIN DIAGNÓSTICO SÍNDROME 21Q11.2Q21.1 SINDROME 21q11.2q21.1 (15451032_1858465)x3y SINDROME DISMORFICO ORPHA:567Nivel de clasificación: TrastornoSinónimos: 22q11DS CATCH 22 Microdeleción 22q11.2 Monosomía 22q11 Secuencia de DiGeorge Síndrome cardiofacial de Cayler SIRINGOMIELIA SIRINGOMIELIA SÍNDROME DE SJÖGREN SINDROME DE SJOGREN ENFERMEDAD DE SLY ENCEFALOPATÍA ASOCIACDA A STXBP1 ENFERMEDAD DE HELLER TRISOMIA TERMINAL 1P36 SÍNDROME DE TURNER UVEÍTIS VASCULITIS POR INMUNOGLOBULINA A ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND SINDROME DE WILKIE