• ACALASIA
  • ACIDURIA METILGLUTACONICA  
  • ATAXASIA CEREBELOSA Y UN SINDROME DE LAMBERT EATON
  • COREA DE HUNTINGTON
  • CROHN
  • DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL
  • DISPLASIA FIBROSA
  • ENFERMEDAD MIXTA DEL TEJIDO CONECTIVO 
  • FIBROSIS QUÍSTICA
  • FENÓMENO DE RAYNAUD
  • HEMOFILIA A GRAVE Y VON WILLEBRAND
  • HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL
  • INCONTINENCIA PIGMENTI
  • MASTOCITOSIS
  • MIASTENIA GRAVIS 
  • NARCOLEPSIA  tipo 1 con cataplejias y tipo 2 sin cataplejias
  • NISTAGMUS Y ACROMATOPSIA
  • PARALISIS HORIZONTAL DE LA MIRADA Y ESCOLIOSIS SEVERA PROGRESIVA POR LA MUTACION DEL GEN ROBO (sus siglas en inglés son HGPPS)
  • PATOLOGÍAS MITOCRONDRIALES
  • PURPURA DE HENOCH- SCHOENLEIN O
  • SÍNDROME DEL ACEITE TÓXICO (SAT)
  • SÍNDROME DE ACTIVACIÓN INADECUADA DEL MASTOCITO
  • SINDROME DE ARNAULD CHIARI
  • SINDROME DE HIRSCHSPRUNY
  • SINDROME 21q11.2q21.1 (15451032_1858465)x3y SINDROME DISMORFICO
  • SINDROME 22q.11
  • SÍNDROME DE PRADER WILLI
  • SÍNDROME DE RETT
  • SINDROME DE SGORJEN
  • SINDROME DE SUDECK
  • SINDROME DE TURNER
  • SIRINGOMELIA + NEURALGIADE LOS DOS TRIGÉMINOS

Y VARIAS PATOLOGIAS SIN DIAGNOSTICAR