6q13q14.2, SÍNDROME DE

 Día Mundial: 

• Enfermedad 
• CIE-10: 
• Prevalencia: 

FALTA

Javi, el niño con el el síndrome delección del cromosoma (consalud.es)

ACIDEMIA METILMALÓNICA

 Día Mundial: 

• Enfermedad endocrina, nutricional y metabólica
• CIE-10: E71.1.
• Prevalencia: 1/1.000.000

CONOCE LA ENFERMEDAD

Enfermedades raras en niños: así viven las familias (hola.com)

ACIDURIA 3- METILGLUTACÓNICA

 Día Mundial: 

• Enfermedad endocrina, nutricional y metabólica
• CIE-10: E71.1.
• Prevalencia: Desconocida

CONOCE LA ENFERMEDAD

ACONDROPLASIA

 Día Mundial: 25 de octubre

• Malf. congénitas y anomalías cromosómicas
• CIE-10: Q77.4
• Prevalencia: 1/25.000

CONOCE LA ENFERMEDAD

Leticia, madre de Pablo, con acondroplasia: «Te vas haciendo a la idea de que es una discapacidad altamente infravalorada» (20minutos.es)

AMIOATROFIA BULBOESPINAL (BSMA), ENFERMEDAD DE KENNEDY

 Día Mundial: 

• Enfermedad del sistema nervioso
• CIE-10: E71.1.
• Prevalencia: 1-9 /100.000

FALTA

AMILOIDOSIS

 Día Mundial: 

• Enfermedad endocrina, nutricional y metabólica
• CIE-10: 
• Prevalencia: 

FALTA

ATAXIA CEREBELOSA

 Día Mundial: 

• Enfermedad del sistema nervioso
• CIE-10: G11. 
• Prevalencia:  Desconocida

CONOCE LA ENFERMEDAD

ATAXIA-TELANGIECTASIA

 Día Mundial: 

• Enfermedad 
• CIE-10: 
• Prevalencia:  

FALTA

Enfermedades raras: cuatro testimonios ponen voz a dolencias invisibles (diariodeleon.es)

ATROFIA MULTISISTÉMICA

 Día Mundial: 

• Enfermedad 
• CIE-10:
• Prevalencia:  

FALTA

Enfermedades raras: cuatro testimonios ponen voz a dolencias invisibles (diariodeleon.es)

BRUGADA, SÍNDROME 

 Día Mundial: 

• Enfermedad del sistema circulatorio
• CIE-10: I49.0. 
• Prevalencia:  1-5 /10.000

CONOCE LA ENFERMEDAD

CEFALEA EN RACIMOS

 Día Mundial: 

•  
• CIE-10:
• Prevalencia:

FALTA

CLOUSTON, SÍNDROME 

 Día Mundial: 20 febrero

• Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
• CIE-10:
• Prevalencia:

FALTA

COFFIN-SIRIS, SÍNDROME

 Día Mundial: 

• Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
• CIE-10:
• Prevalencia: 1/1.000.000

FALTA

CREST, SÍNDROME DE

 Día Mundial: 29 junio

• Enfermedad del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo
• CIE-10: M34.1
• Prevalencia:  1-9 /100.000

CONOCE LA ENFERMEDAD

DISAUTONOMÍA

 Día Mundial: 

• Enfermedad 
• CIE-10: 
• Prevalencia:  

FALTA

DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA CON HIPERLAXITUD 

 Día Mundial: 7 septiembre

• Enfermedad del sistema nervioso
• CIE-10:  G71.2.
• Prevalencia: 1 /1.000.000

CONOCE LA ENFERMEDAD

DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURA

 Día Mundial: 30 septiembre

• Enfermedad del sistema nervioso
• CIE-10: G71.0.
• Prevalencia: 1-9 /1.000.000

FALTA

ENCEFALOPATÍA BILIRRUBÍNICA

 Día Mundial: 28 febrero

• Ciertas afecciones originadas en el periodo perinatal.
• CIE-10:
• Prevalencia: Desconocida.

FALTA

FABRY, ENFERMEDAD DE

 Día Mundial: Mes de abril

• Enfermedad endocrina, nutricional y metabólica
• CIE-10: E75.2
• Prevalencia: 1-9 /100.000

CONOCE LA ENFERMEDAD

Isabel, con enfermedad de Fabry: «El tratamiento está siendo efectivo, pero hay que pillar a tiempo la enfermedad» (20minutos.es)

FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA, FOP

 Día Mundial: 23 abril

• Enfermedad del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo
• CIE-10:
• Prevalencia: 1 /1.000.000

FALTA

La esperanza llega para Darío con 100.000 euros en busca del tratamiento (lanuevacronica.com)

FIBROSIS QUÍSTICA

 Día Mundial: 21 noviembre

• Enfermedad Endocrina, Nutricional y Metabólica.
• CIE-10: E84.0, E84.1, 384.8, E84.9.
• Prevalencia 1-5 /10.000

CONOCE LA ENFERMEDAD

HELLER, ENFERMEDAD DE

 Día Mundial: 2 abril

• Trastornos mentales y del comportamiento
• CIE-10: F84.3.
• Prevalencia: 1-9/100.000

CONOCE LA ENFERMEDAD

HEMOFILIA A GRAVE

 Día Mundial: 17 abril

• Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos
• CIE-10: D66.
• Prevalencia: 1-9/100.000

CONOCE LA ENFERMEDAD

HIPER IGM, SÍNDROME

 Día Mundial: 17 abril

• Enfermedades 
• CIE-10: 
• Prevalencia: 

FALTA

HIPERTENSIÓN ART. PULMONAR

 Día Mundial: 5 mayo

• Enfermedad del sistema respiratorio
• CIE-10: I27.0 
• Prevalencia: 1-9/1.000.000

CONOCE LA ENFERMEDAD

HUNTINGTON, COREA DE, ENFERMEDAD DE

 Día Mundial: 13 noviembre

• Enfermedad del Sistema Nervioso.
• CIE-10: G10.
• Prevalencia: 1-9 /100.000

CONOCE LA ENFERMEDAD

INMUNODEFICIENCIA COMBINADA

 Día Mundial: 

• Enfermedad 
• CIE-10: 
• Prevalencia: 

FALTA

KIKUCHI FUJIMOTO, ENFERMEDAD DE

 Día Mundial: 

• Enfermedades del Sistema Inmunológico.
• CIE-10: I88.1. 
• Prevalencia: Desconocida

CONOCE LA ENFERMEDAD

LAMBERT EATON, SÍNDROME 

 Día Mundial: 

• Enfermedad del Sistema Nervioso.
• CIE-10: G73.1.
• Prevalencia: 1-9/1.000.000

CONOCE LA ENFERMEDAD

LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO

 Día Mundial: 10 mayo

• Enfermedades del sistema osteomuscular y  tejido conjuntivo
• CIE-10: M32.0/32.1 / 32.8/32.9. 
• Prevalencia: 1-5 /10.000

CONOCE LA ENFERMEDAD

Cinco testimonios leoneses por el Día Mundial de las Enfermedades Raras | leonoticias.com

LYME, ENFERMEDAD DE

 Día Mundial: 1 mayo

• Enfermedades infecciosas y parasitarias
• CIE-10
• Prevalencia: Desconocida

FALTA

Ocho años para saber lo que les pasa: Más visibles para ser menos raras (diariodeleon.es)

MIOPATÍA CON AGREGADOS TUBULARES

 Día Mundial: 

• Enfermedades 
• CIE-10: 
• Prevalencia: 

FALTA

MIOPATÍA CONGÉNITA

 Día Mundial: 

• Enfermedades del sistema nervioso
• CIE-10: G71.2
• Prevalencia: Desconocida

CONOCE LA ENFERMEDAD

MIXTA DEL TEJIDO CONECTIVO, ENFERMEDAD

 Día Mundial: 

• Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo
• CIE-10: M35.1. 
• Prevalencia: 1-9 /100.000 

CONOCE LA ENFERMEDAD

 MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 7, SLY, SÍNDROME 

 Día Mundial:  15 mayo

• Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo
• CIE-10: E76.2.
• Prevalencia: 1 / 1.000.000

CONOCE LA ENFERMEDAD

NARCOLEPSIA TIPO 1

 Día Mundial: 22 septiembre  

• Enfermedades del sistema nervioso
• CIE-10: G47.4 . 
• Prevalencia: 1-5 /10.000

CONOCE LA ENFERMEDAD

Rebeca Gallego tiene narcolepsia con cataplejía: «En un ataque de risa perdí la fuerza y el control de mi cuerpo» (20minutos.es)

NARCOLEPSIA TIPO 2

 Día Mundial: 22 septiembre 

• Enfermedades del sistema nervioso
• CIE-10: G47.4 . 
• Prevalencia: 1-5 /10.000

CONOCE LA ENFERMEDAD

Cinco testimonios leoneses por el Día Mundial de las Enfermedades Raras | leonoticias.com

NEURALGIA DEL TRIGÉMINO

 Día Mundial: 7 octubre  

• Enfermedades del sistema nervioso
• CIE-10: G50.0. 
• Prevalencia: Desconocido.

CONOCE LA ENFERMEDAD

Neurodegeneración por deficiencia en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa

 Día Mundial: 

• Enfermedades 
• CIE-10: 
• Prevalencia: 

FALTA

Zuriñe, madre de un niño con enfermedad ultrarrara: «Asumimos que la investigación no va a llegar, no es rentable» (20minutos.es)

NEUROFIBROMATOSIS 

 Día Mundial: 17 Mayo

• Enfermedades del sistema nervioso
• CIE-10 : Q85.0. 
• Prevalencia: 1-5 /10.000

CONOCE LA ENFERMEDAD

NEUROPATÍA

 Día Mundial: 

• Enfermedades 
• CIE-10 : 
• Prevalencia: 

FALTA

NISTAGMUS

 Día Mundial: 

• Enfermedades 
• CIE-10 : 
• Prevalencia: 

FALTA

OSTEOCONDROMATOSIS, SÍNDROME

 Día Mundial: 

• Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo
• CIE-10: D16.9. 
• Prevalencia: 1 /1.000.000  

CONOCE LA ENFERMEDAD

PMM2-CDG, TRASTORNO CONGÉNITO DE LA GLICOSILACIÓN

 Día Mundial: 16 mayo

• Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
• CIE-10: E77.8. 
• Prevalencia: Desconocida

FALTA

María del Mar, madre de Héctor, con CDG1A: «Es un niño maravilloso, no un enfermo. El mismo dice ‘yo no soy raro'» (20minutos.es)

Cinco testimonios leoneses por el Día Mundial de las Enfermedades Raras | leonoticias.com

POLIMICROGIRIA BILATERIAL

 Día Mundial: 

• Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
• CIE-10: Q04.3. 
• Prevalencia: Desconocido

CONOCE LA ENFERMEDAD

SIN DIAGNÓSTICO

 Día Mundial: 29 abril 

 

• CIE-10:  

CONOCE LA ENFERMEDAD

SIRINGOMIELIA

 Día Mundial: 

• Enfermedades del sistema nervioso
• CIE-10: G95.0  Q06.4.
• Prevalencia:1-9 /100.000

CONOCE LA ENFERMEDAD

El mal que te impide abrazar a tus hijos: «Hasta que nos den un beso resulta un suplicio» (elespanol.com)

SJÖGREN, SÍNDROME DE 

 Día Mundial: 23 julio

• Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo
• CIE-10:  Q87.1. 
• Prevalencia: 1 – 5/10.000

CONOCE LA ENFERMEDAD

STORMORKEN, SÍNDROME DE

 Día Mundial: 

• Enfermedades 
• CIE-10:  
• Prevalencia:

CONOCE LA ENFERMEDAD

SUDECK,  SÍNDROME DE

 Día Mundial: primer lunes noviembre

• Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo.
• CIE-10: 
• Prevalencia:

CONOCE LA ENFERMEDAD

Piden mejorar la atención a personas con dolor crónico | Noticias Diario de Burgos

TRISOMÍA TERMINAL 1P36

 Día Mundial: 

• Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
• CIE-10:
• Prevalencia:

CONOCE LA ENFERMEDAD

TURNER, SÍNDROME DE

 Día Mundial: 

• Enfermedad endocrina, nutricional y metabólica
• CIE-10: 
• Prevalencia: 

CONOCE LA ENFERMEDAD

Cinco testimonios leoneses por el Día Mundial de las Enfermedades Raras | leonoticias.com

TRAPP, SÍNDROME DE 

 Día Mundial: 

• Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
• CIE-10: 
• Prevalencia: 1/1.000.000

FALTA

UVEÍTIS

 Día Mundial: 22 octubre  

• Enfermedades del ojo y sus anexos
• CIE-10:
• Prevalencia: 1-5 /10.000

CONOCE LA ENFERMEDAD

WILLIAMS, SÍNDROME DE

 Día Mundial: 

• Enfermedades 
• CIE-10:
• Prevalencia: 1

FALTA

SINDROME 21q11.2q21.1 (15451032_1858465) x3y SINDROME DISMORFICO

 Día Mundial: 

FALTA