PARAMIOTONÍA CONGÉNITA DE VON EULENBURG

Sinónimos: Paramiotonía congénita

Prevalencia1-9 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominate 

Edad de inicio o aparición: AdolescenciaLa edad adultaInfancia

Está causado por mutaciones en el gen que codifica la subunidad alfa del canal de sodio dependiente de voltaje (SCN4A; 17q23.3).

ORPHA: 684 Paramiotonía congénita de Von Eulenburg

Feder: Paramiotonía congénita de Von Eulenburg

CIE-10: G71.1

CIE-11: 8C74.0

OMIM: 168300

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