¿QUÉ ES UNA ENFERMEDAD RARA?

¿Qué es una enfermedad rara o poco frecuente?

Una enfermedad rara o poco frecuente es aquella que afecta a menos de 1 por cada 2.000

¿A cuántas personas afectan?

Si hablamos de porcentajes, entre el 6 y el 8 % de la población mundial está afectada por estas enfermedades, lo que supone una cifra de más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.

¿Cuántos tipos de enfermedades raras existen?

Hoy en día, cerca de 7.000 enfermedades han sido identificadas y cinco nuevas patologias son descritas cada semana en el mundo, de las cuales el 80% son de origen genético y el 20% se deben a causas infecciosas (bacterianas o virales), alérgicas, degenerativas, proliferativas o autoinmunes.

Pueden afectar a cualquier persona y pueden manifestarse a cualquier edad.

¿Qué caracteriza a las enfermedades raras?

La mayor parte de las ER son crónicas y degenerativas . De hecho, el 65% son graves e invalidantes y se caracterizan por

  • El Comienzo precoz (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
  • Presentan dolores crónicos(en uno de cada 5 afectados y en más de la mitad, déficit motor, sensorial o intelectual que conlleva discapacidad y falta de autonomía
  • El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía(1 de cada 3 casos);

¿Cuáles son los principales problemas de quienes conviven con enfermedades poco frecuentes?

Uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con Enfermedades Poco Frecuentes, es el diagnóstico.

Las principales causas de esta ausencia de diagnóstico atienden a múltiples causas:

  • El desconocimiento que rodea a estas patologías
  • La dificultad de acceso a la información necesaria
  • La localización de profesionales o centros especializados.
  • Una gran complicación para hacerlas frente, es el tiempo medio en conseguir un diagnóstico adecuado, éste es de 5 años, pudiendo llegar a 10 o más, en muchos casos.

Esta demora diagnóstica priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente.

El diagnóstico de las enfermedades raras

Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 5 años hasta obtener un diagnóstico, en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.

Se considera enfermedad ultra- rara cuando hay 1 caso entre 50.000 habitantes.