VON EULENBURG, ENFERMEDAD DE, PARAMIOTONÍA CONGÉNITA DE

Tipo de patología: Enfermedad del sistema respiratorio

Sinónimos: Paramiotonía congénita

Código CIE : G71.1

Prevalencia: <1-9 / 1 000 000

Código OMIM:  168300

Está causado por mutaciones en el gen que codifica la subunidad alfa del canal de sodio dependiente de voltaje (SCN4A; 17q23.3).

Feder: Paramiotonía congénita de Von Eulenburg

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