Desigualdades entre CC.AA
a la hora de PREVENIR una enfermedad con una simple prueba del talón
¿Sabías que no es lo mismo nacer en una Comunidad Autónoma que en otra a la hora de la PREVENCIÓN y diagnóstico de las Enfermedades Raras?
Hasta que no le toca a tu bébé, no eres consciente……....
Podría ser tu hijo, tu sobrino, tu nieto ………………..
Hace 14 meses nació Álex. Nació un jueves y el sábado estaba en la UCI
No fue diagnosticado hasta los 10 meses porque nació en el Hospital Universitario de León.
Por fin llegó el diagnóstico: Acidemia metilmalónica. Hay 35 niños diagnosticados en España. Todo los ingresos y el sufrimiento de sus familiares se podría haber evitado, si la aciduria metilmalónica hubiese estado incluida en la prueba del talón neonatal, como en la mayoría de las CC.AA (a excepción de 7, entre ellas Castilla y León).
Tenéis más información en www.acidemiametilmalonica.com
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Mira atentamente las 40 enfermedades que se criban en la prueba del talón en el resto de España y en Castilla León las 12 primeras.
Teniendo esto en cuenta, en España son objeto de cribado las siguientes enfermedades:
- Hipotiroidismo congénito (HC).
- Fibrosis quística (FQ).
- Anemia falciforme (AF).
- Fenilcetonuria (PKU).
- Acidemia glutárica tipo I (GA-I).
- Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD).
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD).
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD).
- Homocistinuria (HCY).
- Acidemia isovalérica (IVA).
- Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC).
- Déficit de biotinidasa (BTD).
- Hiperfenilalaninemias/Defectos cofactor de tetrahidrobiopterina (HFA).
- Tirosinemia tipo I, II y III (TYR-I, TYR-II, TIR-III).
- Citrulinemia tipo I y II (CIT I, CIT II).
- Aciduria argininosuccínica (ASLD).
- Argininemia (ARG).
- Hipermetioninemia (MET).
- Cistinuria.
- Acidemia propiónica (PA).
- Acidemia metilmalónica (MMA).
- Déficit de Ketotiolasa (KTD).
- Deficiencia de la proteína trifuncional (TFPD).
- Aciduria 3-hidroxi 3-metilglutárica (HMG-CoALD).
- Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3-MCCD).
- Aciduria 3-metilglutacónica (3MGA).
- Deficiencia múltiple de carboxilasa (MCD).
- Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica (2M3HBA).
- Deficiencia de 2-metilbutirilglicinuria (2MBG).
- Isobutitilglicuniria (IBG).
- Aciduria malónica (MAL).
- Deficiencia primaria de carnitina (CUD).
- Déficit de carnitin palmitoil transferasa tipo I y tipo II (CPT I, CPT II).
- Deficiencia de carnitina/acilcarnitina traslocasa (CACTD).
- Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD).
- Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCADD).
- Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (MADD).
- Galactosemia por deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT-D).
- Galactosemia por deficiencia de galactoquinasa (GALK-D).
- Inmunodeficiencia combinada grave (SCID).
Además, la CA de Cataluña ha informado otras enfermedades que no se incluyen en su cartera de servicios complementaria oficial pero que se han detectado dentro del programa (hallazgo incidental): quilotórax, inmunodeficiencia transitoria, alfa y beta talasemia, deficiencia adquirida de vitamina B12 y linfocitopenia idiopátic
