Teniendo esto en cuenta, en España son objeto de cribado las siguientes enfermedades:
- Hipotiroidismo congénito (HC).
- Fibrosis quística (FQ).
- Anemia falciforme (AF).
- Fenilcetonuria (PKU).
- Acidemia glutárica tipo I (GA-I).
- Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD).
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD).
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD).
- Homocistinuria (HCY).
- Acidemia isovalérica (IVA).
- Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC).
- Déficit de biotinidasa (BTD).
- Hiperfenilalaninemias/Defectos cofactor de tetrahidrobiopterina (HFA).
- Tirosinemia tipo I, II y III (TYR-I, TYR-II, TIR-III).
- Citrulinemia tipo I y II (CIT I, CIT II).
- Aciduria argininosuccínica (ASLD).
- Argininemia (ARG).
- Hipermetioninemia (MET).
- Cistinuria.
- Acidemia propiónica (PA).
- Acidemia metilmalónica (MMA).
- Déficit de Ketotiolasa (KTD).
- Deficiencia de la proteína trifuncional (TFPD).
- Aciduria 3-hidroxi 3-metilglutárica (HMG-CoALD).
- Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3-MCCD).
- Aciduria 3-metilglutacónica (3MGA).
- Deficiencia múltiple de carboxilasa (MCD).
- Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica (2M3HBA).
- Deficiencia de 2-metilbutirilglicinuria (2MBG).
- Isobutitilglicuniria (IBG).
- Aciduria malónica (MAL).
- Deficiencia primaria de carnitina (CUD).
- Déficit de carnitin palmitoil transferasa tipo I y tipo II (CPT I, CPT II).
- Deficiencia de carnitina/acilcarnitina traslocasa (CACTD).
- Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD).
- Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCADD).
- Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (MADD).
- Galactosemia por deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT-D).
- Galactosemia por deficiencia de galactoquinasa (GALK-D).
- Inmunodeficiencia combinada grave (SCID).
Además, la CA de Cataluña ha informado otras enfermedades que no se incluyen en su cartera de servicios complementaria oficial pero que se han detectado dentro del programa (hallazgo incidental): quilotórax, inmunodeficiencia transitoria, alfa y beta talasemia, deficiencia adquirida de vitamina B12 y linfocitopenia idiopátic