Enfermedades raras

 

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¿Qué es una enfermedad rara?

  • Son aquellas que tienen baja prevalencia en la población, afectando a menos de 5 personas de cada 10.000.
  • Afectan a 6-8% de la población.
  • El tiempo medio para llegar a un diagnóstico es de 5 años, pudiendo llegar a 10 o más.
  • Tienen escasa investigación.
  • El 75% de los casos afecta a niños.
  • El 40% carecen de tratamiento.

¿Cuántas personas conviven con alguna patología poco frecuente o rara?

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 70000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.

  • 27.000.000 personas afectadas en Europa
  • 3.000.000 personas afectadas en España
  • En Castilla y León hay registrados 326.394 casos de enfermedades raras en la actualidad, que se distribuyen, a su vez, de la siguiente manera entre las distintas provincias: 20.721 Ávila, 46.994 Burgos, 64.903 León, 22.643 Palencia, 39.828 Salamanca, 21.602 Segovia, 12.001 Soria, 73.182 Valladolid y 23.843 Zamora, a lo que hay que sumar otros 677 casos de origen desconocido.

    La Junta de Castilla y León potencia la investigación de enfermedades raras | FEDER

Principales problemas de quienes conviven con una Enfermedad Rara

Causas de ausencia de diagnóstico

¿Por qué se tardan en diagnosticar?

El desconocimiento de estas patologías
El 80% tienen origen genético

¿Qué supone tardar tanto?

En un 30% de los casos, supone un agravamiento de la enfermedad.
Privar al afectado de intervenciones terapéuticas.

Listado de enfermedades raras de los socios

  • 6q13q14.2, SÍNDROME DE DELECCIÓN DEL CROMOSOMA
  • ACIDEMIA METILMALÓNICA
  • ACIDURIA 3-METILGLUTACÓNICA
  • ACONDROPLASIA
  • AMILOIDOSIS
  • AMIOATROFIA  BULBOESPINAL (BSMA), ENFERMEDAD DE KENNEDY
  • ARNOLD CHIARI, MALFORMACIÓN DE
  • ATAXIA CEREBELOSA AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO 2
  • ATAXIA-TELANGIECTASIA
  • ATROFIA MULTISISTÉMICA
  • BRUGADA, SÍNDROME DE
  • COCKAYNE, SÍNDROME DE
  • COFFIN-SIRIS POR VARIANTE ARID2, SÍNDROME DE
  • CREST, SÍNDROME
  • DELECIÓN DEL CROMOSOMA 22Q11.2, SÍNDROME DE
  • DISAUTONOMÍA
  • DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA CON HIPERLAXITUD
  • DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS
  • ENCEFALOPATÍA BILIRRUBÍNICA
  • FABRY, ENFERMEDAD DE
  • FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA FOP
  • HELLER, SÍNDROME DE
  • HEMOFILIA A GRAVE
  • HIPER IGM, SÍNDROME
  • HIPERTENSIÓN PULMONAR
  • HUNTINGTON, ENFERMEDAD DE
  • INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
  • KIKUCHI-FUJIMOTO, ENFERMEDAD DE
  • KLEINE-LEVIN, SÍNDROME DE
  • LAMBERT-EATON, SÍNDROME MIASTÉNICO DE
  • LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO
  • LYME, ENFERMEDAD DE
  • MICRODUPLICACIÓN 1Q21.1, SÍNDROME DE
  • MIOPATÍA CON AGREGADOS TUBULARES
  • MIOPATÍA CONGÉNITA
  • MIXTA DEL TEJIDO CONECTIVO, ENFERMEDAD
  • MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 7
  • NARCOLEPSIA TIPO 1
  • NARCOLEPSIA TIPO 2
  • NEURALGIA DEL TRIGÉMINO
  • Neurodegeneración por deficiencia en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa
  • NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
  • NEUROPATÍA
  • NISTAGMUS CONGÉNITO
  • OSTEOCONDROMATOSIS CARPOTARSIANA
  • PMM2-CDG  (TRASTORNO)   
  • POLIMICROGIRIA BILATERAL, TRASTORNO DE
  • PRADER WILLI, SÍNDROME DE
  • RADIO-TARTAGLIA, SÍNDROME (RATARS)
  • SIRINGOMIELIA
  • STORMORKEN, SÍNDROME DE
  • SUDECK, SÍNDROME DE
  • TRAPP, DISCAPACIDAD INTELECTUAL SECUNDARIA A
  • TRISOMÍA TERMINAL 1P36
  • TURNER, SÍNDROME DE
  • USHER, SÍNDROME DE
  • UVEÍTIS
  • WILLIAMS, SÍNDROME DE