Enfermedades raras

1 caso en España y 2 en el mundo. Conoce el testimonio de los padres de Javi

Prevalencia <1 / 1 000 000

Conoce un poco más la Aciduria 3 Metil Glutacónica 3 MGA

Día Mundial: 25 octubreTipo de patología20 Anomalías del desarrolloPrevalencia1 / 25 000SinónimosEnanismo AcondroplásicoCódigo Orphanet 15Código CIECIE-11 para Estadísticas de Mortalidad y MorbilidadFederAcondroplasia | FEDER (enfermedades-raras.org)Código Orphanet...

Día Mundial : Tipo de patologíaEnfermedades del Sistema NerviosoPrevalencia1-9 / 100 000SinónimosAmiotrofia bulboespinal ligada al cromosoma XCódigo Orphanet Orphanet: Enfermedad de Kennedy Código CIE :  CIE-11 para estadísticas de mortalidad y...

Día Mundial: 25 octubreTipo de patología05 Enfermedades endocrinas, nutricionales o metabólicasPrevalenciaDesconocidaSinónimosAmiloidosis de cadena ligera, amiloidosis inmunoglobulínica, amiloidosis primaria.Código Orphanet   69Código CIECIE-11 para Estadísticas de...

Conoce un poco más de la enfermedad

Conoce más acerca de la Ataxia cerebelosa

Día Mundial : 25 septiembreTipo de patología04 Enfermedades del sistema inmunitarioPrevalencia1-9 / 1 000 000Sinónimos8A03.1Y Otra ataxia hereditaria especificadaCódigo Orphanet Orphanet: Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo II Código CIE : CIE-11 para...

Día Mundial: 3 octubreTipo de patología08 Enfermedades del Sistema NerviosoPrevalencia1-9 / 100 000SinónimosAMSCódigo Orphanet  Orphanet: Atrofia multisistémicaCódigo CIE             CIE-11 para Estadísticas de Mortalidad y MorbilidadFeder Atrofia Multisistémica |...

Enfermedad del Sistema Circulatorio. Conócela.

Tipo de patología20 - Anomalías del desarrolloPrevalencia1 / 200 000 (en países europeos)Código Orphanet  Orphanet: Síndrome de CockayneCódigo CIE            CIE-11 para Estadísticas de Mortalidad y MorbilidadFeder Cockayne, Síndrome de | FEDERCódigo Orphanet (Portal...

Tipo de patología20 - Anomalías del desarrolloPrevalencia<1 / 1 000 000SinónimosCSSCódigo Orphanet Orphanet: Síndrome de Coffin-SirisCódigo CIELD27.0Y Otros síndromes de displasia ectodérmica especificadosFederCoffin Siris, Síndrome de | FEDERCódigo Orphanet...

Conoce la enfermedad

Tipo de patologíaPrevalenciaDesconocidaSinónimosgangliopatía autonómica autoinmune (AAG)Código Orphanet  Orphanet: Disautonomía familiarCódigo CIE      CIE-11 para Estadísticas de Mortalidad y MorbilidadFeder Disautonomía Familiar | FEDERCódigo Orphanet (Portal sobre...

Día Mundial: 30 septiembreTipo de patología8- Enfermedades del Sistema NerviosoPrevalencia1-9 / 1 000 000SinónimosLGMDCódigo Orphanet Orphanet: Distrofia muscular de cinturasCódigo CIECIE-11 para Estadísticas de Mortalidad y MorbilidadFederDistrofia Muscular de...

Día Mundial : 7 septiembreTipo de patología08 - Enfermedades del Sistema NerviosoPrevalencia<1 / 1 000 000SinónimosCMDHCódigo Orphanet  Orphanet: Distrofia muscular congénita con hiperlaxitudCódigo CIE     CIE-11 para estadísticas de mortalidad y...

Día Mundial: 28 FebreroTipo de patología19 - Algunas afecciones que se originan en el período perinatal PrevalenciaDesconocidaSinónimosKernicterusCódigo Orphanet Orphanet: Encefalopatía bilirrubínicaCódigo CIECIE-11 para estadísticas de mortalidad y...

Día Mundial: Mes de abril Tipo de patología05 - Enfermedades endocrinas, nutricionales o metabólicasPrevalencia1-9/100.000SinónimosAngioqueratoma corporal difuso; Deficiencia de alfa-galactosidasa A; Enfermedad de Anderson-FabryCódigo Orphanet ORPHA: 324 Enfermedad de...

Día Mundial: 23 abrilTipo de patología15 - Enfermedades del sistema musculo esquelético o del tejido conjuntivoPrevalencia<1 / 1 000 000SinónimosEnfermedad del hombre de piedra; Miositis osificante progresivaCódigo Orphanet  Código CIECIE-11 para estadísticas de...

Día Mundial 2 AbrilTipo de patología06 - Trastornos mentales, del comportamiento y del neurodesarrolloPrevalencia <1-9 / 100 000SinónimosDemencia Infantil, Dementia Infantilis, Trastorno Desintegrativo de la InfanciaCódigo Orphanet  Orphanet: Trastorno...

Día Mundial 17 abril Tipo de patología03 - Enfermedades de la sangre o de los órganos hematopoyéticosPrevalencia1-9 / 100 000 SinónimosDeficiencia de factor VIII graveCódigo Orphanet Orphanet: Hemofilia A graveCódigo CIE               CIE-11 para estadísticas de...

Enfermedad del sistema respiratorio. Conócela.

Enfermedad del Sistema Nervioso. Conócela.

Tipo de patología PrevalenciaSinónimos Código Orphanet  Código CIE             CIE-11 para Estadísticas de Mortalidad y MorbilidadCódigo OMIM Código Orphanet (Portal sobre enfermedades raras y mediamentos huérfanos). Código CIE (Código de clasificación internacional...

Enfermedades del Sistema Circulatorio.

Tipo de patología07 - Trastornos del sueño-vigiliaPrevalencia1-9 / 1 000 000Sinónimos4B2Y Linfadenitis necrosante histiocítica de Kikuchi y FujimotoCódigo Orphanet  Orphanet: Síndrome de Kleine-LevinCódigo CIE            CIE-11...

Tipo de patología8- Enfermedad del sistema nervioso.Prevalencia1-9 / 100 000   SinónimosLEMSCódigo Orphanet Orphanet: Síndrome miasténico de Lambert-EatonCódigo CIE             CIE-11 para Estadísticas de Mortalidad y MorbilidadFeder Código Orphanet (Portal sobre...

El día Mundial del Lupus es el 10 de Mayo.

Día Mundial: 1 de mayoTipo de patología01 - Ciertas enfermedades infecciosas o parasitariasPrevalenciaDesconocidaSinónimosArtritis de Lyme, Borreliosis de Lyme, Fiebre de LymeCódigo Orphanet Orphanet: Fiebre de LymeCódigo CIECIE-11 para Estadísticas de Mortalidad y...

Tipo de patología08 - Enfermedades del Sistema Nervioso PrevalenciaDesconocidaSinónimos   Código Orphanet  Orphanet: Miopatía con agregados tubularesCódigo CIE      CIE-11 para Estadísticas de Mortalidad y Morbilidad      Código OMIM Código Orphanet (Portal...

Semana del Dia mundial : Septiembre PrevalenciaDesconocidaPatología08 - Enfermedades del Sistema NerviosoCódigo Orphanet Orphanet: Miopatía congénitaCódigo CIE               CIE-11 para Estadísticas de Mortalidad y MorbilidadFeder  Feder: Miopatía Mitocondrial |...

Enfermedad del Sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo. Conócela.

Día Mundial : 22 septiembreTipo de patología07 - Trastornos del sueño-vigiliaPrevalenciaDesconocidaSinónimosNarcolepsia sin cataplejíaCódigo Orphanet Orphanet : Enfermedad Código CIE : CIE-11 para Estadísticas de Mortalidad y MorbilidadFeder Código Orphanet (Portal...

El 7 de octubre se celebra el día mundial de la Neuralgia del trigémino. Leonor es autora del libro «El dolor sí tiene nombre».

Tipo de patología05 - Enfermedades endocrinas, nutricionales o metabólicasPrevalencia<1 / 1 000 000SinónimosAciduria metacrílica, Defecto metabólico de la valina, Deficiencia de HIBCHORPHA: Orphanet: Neurodegeneración por deficiencia en...

17 de mayo: Día Mundial de Neurofibromatosis

Tipo de patología PrevalenciaSinónimos Código Orphanet  Código CIE             Código OMIM Código Orphanet (Portal sobre enfermedades raras y mediamentos huérfanos). Código CIE (Código de clasificación internacional de la enfermedad. Versión 10. Ministerio de...

Tipo de patología 09 - Enfermedades del sistema visual   PrevalenciaSinónimosS/ Orphanet no es EE.RR. en Europa Código Orphanet  Orphanet: NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Nistagmo infantil idiopáticoCódigo CIE          CIE-11 para Estadísticas de Mortalidad...

Enfermedad de la sangre y de los órganos honomatopéyicos. Conócela

Día Mundial: 16 mayoTipo de patología05 - Enfermedades endocrinas, nutricionales o metabólicasPrevalenciaDesconocidaSinónimosSíndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos (CDG) tipo IaTrastorno congénito de la glicosilación (CDG) tipo IaDeficiencia de...

Tipo de patología: 20 - Anomalías del desarrollo PrevalenciaDesconocido.SinónimosPMGCódigo Orphanet ORPHA: 268940 Polimicrogiria bilateral, Trastorno   Código CIE               CIE-11 para Estadísticas de Mortalidad y MorbilidadFeder Polimicrogiria bilateral | FEDER...

Día Mundial : Tipo de patología20 - Anomalías del desarrollo PrevalenciaSinónimosSíndrome de retraso del neurodesarrollo-cardiopatías congénitas-discapacidad intelectual; Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen SPENCódigo Orphanet Orphanet: Síndrome de retraso...

SIN DIAGNÓSTICO  

Tipo de patología:  Prevalencia SinónimosCódigo Orphanet  Código CIE                Feder Código Orphanet (Portal sobre enfermedades raras y mediamentos huérfanos). Código CIE (Código de clasificación internacional de la enfermedad. Versión 10. Ministerio de...

Tipo de patologíaPrevalencia SinónimosCódigo Orphanet  Código CIE                Feder El Síndrome de Usher es un trastorno genético que afecta tanto la audición como la visión. Se caracteriza por la combinación de sordera o pérdida de audición y retinitis pigmentosa,...

El Síndrome de Williams, también conocido como Síndrome de Williams-Beuren, detectado por primera vez por el cardiólogo británico J.C.P. Williams en 1961, es un raro desorden genético, con frecuencia no diagnosticado, que se produce por la deleción de 15 o más genes...

Tipo de patología04 - Enfermedades del sistema inmunológicoPrevalencia Sinónimos Código Orphanet   Código CIE             CIE-11 para Estadísticas de Mortalidad y MorbilidadCódigo OMIM 

Enfermedad del sistema nervioso. Conócela

Día Mundial : 23 de julio Tipo de patología04 - Enfermedades del sistema inmunológico Prevalencia1-5 / 10 000     SinónimosSíndrome SICCA; Síndrome de Sjögren-Gougerot primarioCódigo Orphanet Código ORPHANET  289390 Código CIE               CIE-11 para Estadísticas de...

Día Mundial  : 15 de MayoTipo de patología05 - Enfermedades endocrinas, nutricionales o metabólicasPrevalencia<1 / 1 000 000  SinónimosSíndrome de Sly; déficit de Beta Glucuronidasa, Código Orphanet  Orphanet: Mucopolisacaridosis tipo 7Código CIE             ...

Tipo de patología03 - Enfermedades de la sangre o de los órganos hematopoyéticosPrevalencia<1 / 1 000 000SinónimosSíndrome de Stormorken-Sjaastad-LangsletCódigo Orphanet  Orphanet: Síndrome de Stormorken-Sjaastad-LangsletCódigo CIE             CIE-11 para...

DÍA MUNDIAL :  Primer lunes de NoviembreTipo de patologíaEnfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivoPrevalenciaDesconocidaSinónimosAlgodistrofia; Distrofia simpático refleja; Síndrome de Dolor Regional Complejo...

Tipo de patología20 - Anomalías del desarrollo PrevalenciaDesconocida SinónimosDuplicación terminal 1p36 Código Orphanet  Código CIE               CIE-11 para Estadísticas de Mortalidad y MorbilidadFeder  Código Orphanet (Portal sobre enfermedades raras y mediamentos...

Conoce el Síndrome de Turner
Día Mundial el 8 de agosto

Tipo de patología20 - Anomalías del desarrolloPrevalencia<1 / 1 000 000SinónimosDiscapacidad intelectual autosómica recesiva por deficiencia de TRAPPC9; Síndrome de discapacidad intelectual-obesidad-malformaciones cerebrales-dismorfia facialCódigo Orphanet  Código...