Enfermedades raras
contacta
¿Qué es una enfermedad rara?
- Son aquellas que tienen baja prevalencia en la población, afectando a menos de 5 personas de cada 10.000.
- Afectan a 6-8% de la población.
- El tiempo medio para llegar a un diagnóstico es de 5 años, pudiendo llegar a 10 o más.
- Tienen escasa investigación.
- El 75% de los casos afecta a niños.
- El 40% carecen de tratamiento.
¿Cuántas personas conviven con alguna patología poco frecuente o rara?
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 70000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.
- 27.000.000 personas afectadas en Europa
- 3.000.000 personas afectadas en España
- En Castilla y León hay registrados 326.394 casos de enfermedades raras en la actualidad, que se distribuyen, a su vez, de la siguiente manera entre las distintas provincias: 20.721 Ávila, 46.994 Burgos, 64.903 León, 22.643 Palencia, 39.828 Salamanca, 21.602 Segovia, 12.001 Soria, 73.182 Valladolid y 23.843 Zamora, a lo que hay que sumar otros 677 casos de origen desconocido.
La Junta de Castilla y León potencia la investigación de enfermedades raras | FEDER
Principales problemas de quienes conviven con una Enfermedad Rara
Causas de ausencia de diagnóstico
¿Por qué se tardan en diagnosticar?
El desconocimiento de estas patologías
El 80% tienen origen genético
¿Qué supone tardar tanto?
En un 30% de los casos, supone un agravamiento de la enfermedad.
Privar al afectado de intervenciones terapéuticas.
Listado de enfermedades raras de los socios
- 6q13q14.2, SÍNDROME DE DELECCIÓN DEL CROMOSOMA
- ACIDEMIA METILMALÓNICA
- ACIDURIA 3-METILGLUTACÓNICA
- ACONDROPLASIA
- AMILOIDOSIS
- AMIOATROFIA BULBOESPINAL (BSMA), ENFERMEDAD DE KENNEDY
- ARNOLD CHIARI, MALFORMACIÓN DE
- ATAXIA CEREBELOSA AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO 2
- ATAXIA-TELANGIECTASIA
- ATROFIA MULTISISTÉMICA
- BRUGADA, SÍNDROME DE
- COCKAYNE, SÍNDROME DE
- COFFIN-SIRIS POR VARIANTE ARID2, SÍNDROME DE
- CREST, SÍNDROME
- DELECIÓN DEL CROMOSOMA 22Q11.2, SÍNDROME DE
- DISAUTONOMÍA
- DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA CON HIPERLAXITUD
- DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS
- ENCEFALOPATÍA BILIRRUBÍNICA
- FABRY, ENFERMEDAD DE
- FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA FOP
- HELLER, SÍNDROME DE
- HEMOFILIA A GRAVE
- HIPER IGM, SÍNDROME
- HIPERTENSIÓN PULMONAR
- HUNTINGTON, ENFERMEDAD DE
- INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
- KIKUCHI-FUJIMOTO, ENFERMEDAD DE
- KLEINE-LEVIN, SÍNDROME DE
- LAMBERT-EATON, SÍNDROME MIASTÉNICO DE
- LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO
- LYME, ENFERMEDAD DE
- MICRODUPLICACIÓN 1Q21.1, SÍNDROME DE
- MIOPATÍA CON AGREGADOS TUBULARES
- MIOPATÍA CONGÉNITA
- MIXTA DEL TEJIDO CONECTIVO, ENFERMEDAD
- MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 7
- NARCOLEPSIA TIPO 1
- NARCOLEPSIA TIPO 2
- NEURALGIA DEL TRIGÉMINO
- Neurodegeneración por deficiencia en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa
- NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
- NEUROPATÍA
- NISTAGMUS CONGÉNITO
- OSTEOCONDROMATOSIS CARPOTARSIANA
- PMM2-CDG (TRASTORNO)
- POLIMICROGIRIA BILATERAL, TRASTORNO DE
- PRADER WILLI, SÍNDROME DE
- RADIO-TARTAGLIA, SÍNDROME (RATARS)
- SIRINGOMIELIA
- STORMORKEN, SÍNDROME DE
- SUDECK, SÍNDROME DE
- TRAPP, DISCAPACIDAD INTELECTUAL SECUNDARIA A
- TRISOMÍA TERMINAL 1P36
- TURNER, SÍNDROME DE
- USHER, SÍNDROME DE
- UVEÍTIS
- WILLIAMS, SÍNDROME DE