El Síndrome 6q13q14.2 es una alteración genética rara que implica la deleción de un fragmento del cromosoma 6. Esta condición puede provocar retrasos en el desarrollo, alteraciones del lenguaje y otras manifestaciones clínicas, siendo fundamental un diagnóstico temprano y un seguimiento multidisciplinar.
TIPO DE PATOLOGÍA
20 Anomalías del desarrollo
PREVALENCIA
1 caso en España y 2 en el mundo
SINÓNIMOS
Hidromielia
Siringobulbia
Siringohidromielia
CÓDIGO ORPHANET
TESTIMONIO
El Síndrome 6q13q14.2 se caracteriza por la pérdida de material genético en la región 6q13q14.2 del cromosoma 6. Esta deleción puede afectar a varios genes importantes para el desarrollo neurológico, motor y cognitivo. Aunque se trata de un síndrome poco frecuente, su estudio es fundamental para ofrecer un manejo adecuado a los pacientes.
Manifestaciones clínicas
Los síntomas pueden variar según el tamaño de la deleción y los genes involucrados, pero las manifestaciones más comunes incluyen:
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Retraso en el desarrollo psicomotor
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Dificultades en el lenguaje y la comunicación
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Rasgos faciales característicos
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Problemas de coordinación motora
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Alteraciones en el crecimiento y desarrollo físico
Diagnóstico
El diagnóstico del Síndrome 6q13q14.2 se realiza mediante estudios genéticos especializados, como arrays de CGH o secuenciación genética, que permiten identificar la deleción en el cromosoma 6. Además, se realizan evaluaciones clínicas, neurológicas y de desarrollo para determinar el impacto funcional de la deleción.
Tratamiento y seguimiento
No existe un tratamiento curativo específico. El manejo del Síndrome 6q13q14.2 se centra en:
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Terapias de rehabilitación (física, ocupacional y del lenguaje)
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Apoyo educativo especializado
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Atención médica regular para detectar y tratar complicaciones asociadas
El acompañamiento familiar y el seguimiento multidisciplinar son esenciales para maximizar el desarrollo y la calidad de vida del paciente.