por Beatriz Pérez | Oct 7, 2025 | LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS
¿Qué es el Trastorno del Ciclo de la Urea? El Trastorno del Ciclo de la Urea es un grupo de enfermedades hereditarias en las que falta o funciona mal una de las enzimas necesarias para convertir el amonio en urea. La urea es un compuesto no tóxico que se elimina a...
por Beatriz Pérez | Oct 7, 2025 | LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS
¿Qué es la enfermedad de Takayasu? La enfermedad de Takayasu es una vasculitis granulomatosa rara que causa inflamación de la pared arterial, especialmente en la aorta. Con el tiempo, la inflamación puede provocar estrechamiento, obstrucción o dilatación de las...
por Beatriz Pérez | Oct 7, 2025 | LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS
La mutación NLRC4, síndrome autoinflamatorio, es una alteración genética poco frecuente que afecta al sistema inmunitario innato y provoca episodios de inflamación excesiva. Esta condición puede manifestarse desde la infancia con síntomas sistémicos que requieren un...
por Beatriz Pérez | Oct 7, 2025 | LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS
El Síndrome de Marfan. Causas y síntomas es una enfermedad genética que afecta al tejido conectivo y puede comprometer distintos órganos del cuerpo, como el corazón, los huesos y los ojos. Identificar esta condición de forma temprana es fundamental para prevenir...
por Beatriz Pérez | Oct 7, 2025 | LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS
Las mutaciones en este gen se asocian a 4 trastornos. La misma persona tiene estas 2: ORPHA:3157 Espectro de la displasia septo-óptica ORPHA:77298 Síndrome de anoftalmia/microftalmia-atresia esofágica PREVALENCIA SINÓNIMOS CÓDIGO ORPHANET Orphanet: SOX2-SRY-box...
por Beatriz Pérez | Oct 7, 2025 | LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS
La distrofia facioescapulohumeral es una enfermedad muscular genética que provoca una debilidad progresiva de los músculos de la cara, los hombros y la parte superior de los brazos. Se trata de una de las distrofias musculares más frecuentes y puede manifestarse tanto...
