TIPO DE PATOLOGÍA

05 Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Es un grupo de trastornos genéticos en los que el cuerpo no puede descomponer adecuadamente ciertas proteínas y grasas, lo que lleva a la acumulación de ácido metilmalónico en la sangre y la orina.

PREVALENCIA

<1 / 1 000 000

SINÓNIMOS

Aciduria metilmalónica con homocistinuria.

Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina.

TESTIMONIO

Cuando nació Álex la Acidemia metilmalónica no estaba incluida en la prueba del cribado neonatal en Castilla y León.

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