Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria (AMM-HC)
La acidemia metilmalónica con homocistinuria es una enfermedad rara incluida dentro de los errores innatos del metabolismo.
Como ocurre con muchas enfermedades raras, su diagnóstico temprano es fundamental para mejorar el pronóstico.
Este trastorno metabólico afecta el procesamiento de la vitamina B12 y la metionina, generando niveles elevados de ácido metilmalónico y homocisteína en sangre.
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TIPO DE PATOLOGÍA
| 05 Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas |
Es un grupo de trastornos genéticos en los que el cuerpo no puede descomponer adecuadamente ciertas proteínas y grasas, lo que lleva a la acumulación de ácido metilmalónico en la sangre y la orina.
PREVALENCIA
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SINÓNIMOS
Aciduria metilmalónica con homocistinuria.
Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina.
Causas y Genética
Este trastorno se transmite de forma autosómica recesiva. Las mutaciones en el gen MMACHC alteran la conversión adecuada de cobalamina, lo que afecta rutas metabólicas esenciales. El tipo más frecuente es el defecto cblC, aunque existen otros como cblD, cblF y cblJ.
Los síntomas pueden variar, pero suelen incluir:
- dificultad para alimentarse
- retraso del desarrollo
- letargo
- convulsiones
- anemia megaloblástica
- problemas oculares
- trombosis debido a la homocisteína elevada
Como en otras enfermedades raras, la diversidad clínica puede dificultar el diagnóstico temprano.
TESTIMONIO
Cuando nació Álex la Acidemia metilmalónica NO ESTABA INCLUIDA en la prueba del cribado neonatal en CASTILLA Y LEÓN.