ACONDROPLASIA

La Acondroplasia es un tipo de enanismo que se produce debido a mutaciones en el gen FGFR3, encargado de regular el crecimiento de los huesos largos. Esta mutación provoca un crecimiento óseo anormal, afectando principalmente los brazos y las piernas, mientras que el tronco generalmente mantiene un tamaño normal.

🔹 Causas de la Acondroplasia

La mayoría de los casos de Acondroplasia son causados por mutaciones de novo, lo que significa que no se hereda de los padres, aunque puede transmitirse de forma autosómica dominante si uno de los progenitores la posee. La probabilidad de que un hijo herede la Acondroplasia de un padre afectado es del 50%.

🔹 Características clínicas

Las personas con Acondroplasia presentan:

• Extremidades cortas y manos pequeñas con dedos cortos

• Cabeza grande con frente prominente

• Tronco de tamaño casi normal

• Posible hiperlordosis lumbar (curvatura exagerada de la espalda)

• Retraso leve en hitos motores como caminar

Aunque la inteligencia generalmente no se ve afectada, pueden aparecer problemas de salud relacionados con el sistema musculoesquelético y la respiración.

🔹 Diagnóstico

El diagnóstico de la Acondroplasia se realiza mediante examen físico, radiografías y, en algunos casos, pruebas genéticas que confirman la mutación en FGFR3. La detección prenatal también es posible mediante ecografía.

🔹 Tratamiento y manejo

No existe cura para la Acondroplasia. El tratamiento se centra en mejorar la calidad de vida y prevenir complicaciones. Esto incluye seguimiento pediátrico, fisioterapia, cirugía ortopédica si es necesario y apoyo educativo y social. Algunos niños pueden requerir intervenciones para problemas respiratorios o deformidades de columna.