La amiotrofia bulboespinal, enfermedad de Kennedy es un trastorno neuromuscular hereditario ligado al cromosoma X que afecta principalmente a hombres adultos. Se caracteriza por debilidad progresiva de los músculos del tronco, bulbo y extremidades, y puede incluir dificultades en la deglución, habla y respiración. El diagnóstico temprano es esencial para un manejo adecuado y para mejorar la calidad de vida del paciente.
TIPO DE PATOLOGÍA
Enfermedades del Sistema Nervioso
PREVALENCIA
1-9 / 100 000
SINÓNIMOS
Amiotrofia bulboespinal ligada al X
Atrofia muscular bulbar y espinal ligada al X
SBMA ligada al X
CÓDIGO ORPHANET
Causas
La amiatrofia bulboespinal es causada por una mutación en el gen AR (receptor de andrógenos) en el cromosoma X, lo que provoca un déficit progresivo en las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal y del bulbo raquídeo. Esto genera degeneración muscular y pérdida de fuerza.
Síntomas principales
Los síntomas suelen aparecer entre los 30 y 60 años:
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Debilidad y atrofia muscular progresiva
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Fasciculaciones (temblores musculares)
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Dificultades para hablar y tragar
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Alteraciones respiratorias en fases avanzadas
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Cambios hormonales leves, como ginecomastia
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza mediante:
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Examen neurológico completo
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Estudios de electromiografía (EMG)
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Análisis genético para detectar la mutación del gen AR
Tratamiento
Actualmente no existe cura, pero el manejo incluye:
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Fisioterapia y ejercicios de fortalecimiento muscular
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Terapia del habla y deglución
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Monitoreo respiratorio regular
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Apoyo psicológico para pacientes y familiares