La amiloidosis es una enfermedad poco frecuente que se produce cuando proteínas anormales, llamadas amiloides, se depositan en diferentes órganos y tejidos del cuerpo. Estos depósitos pueden afectar la función del corazón, los riñones, el hígado y el sistema nervioso, y requieren un diagnóstico precoz para mejorar el pronóstico y planificar un tratamiento adecuado.
TIPO DE PATOLOGÍA
05 Enfermedades endocrinas, nutricionales o metabólicas
PREVALENCIA
Desconocida
SINÓNIMOS
Amiloidosis de cadena ligera, amiloidosis inmunoglobulínica, amiloidosis primaria.
CÓDIGO ORPHANET
La amiloidosis se clasifica en varios tipos según el tipo de proteína involucrada y la extensión de la enfermedad. Los más frecuentes son:
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AL: producida por cadenas ligeras de inmunoglobulinas, asociada a trastornos de células plasmáticas.
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AA: relacionada con enfermedades inflamatorias crónicas, como artritis reumatoide o infecciones prolongadas.
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hereditaria: causada por mutaciones genéticas que generan proteínas anormales.
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por edad avanzada (senil): aparece en personas mayores, afectando principalmente el corazón.
Síntomas
Los signos dependen de los órganos afectados, pero pueden incluir:
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Fatiga y debilidad general
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Hinchazón en piernas y tobillos
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Problemas renales (proteinuria)
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Alteraciones cardíacas, como arritmias o insuficiencia
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Dificultad respiratoria
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Alteraciones neurológicas
Diagnóstico
El diagnóstico combina pruebas de laboratorio, biopsias de tejido afectado y estudios de imagen para determinar la extensión de los depósitos de amiloide. En algunos casos, los análisis genéticos ayudan a identificar la forma hereditaria de la enfermedad.
Tratamiento
No existe un tratamiento curativo definitivo, y puede incluir:
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Quimioterapia para reducir la producción de proteínas anormales
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Trasplante de médula ósea
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Terapia dirigida a síntomas específicos (diuréticos, fármacos cardíacos)
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Seguimiento multidisciplinar