La ataxia telangiectasia es una enfermedad genética rara que afecta el sistema nervioso y el sistema inmunológico. Se caracteriza por la pérdida progresiva de coordinación muscular (ataxia) y la aparición de pequeños vasos sanguíneos dilatados en la piel y los ojos (telangiectasias). Esta condición también aumenta la susceptibilidad a infecciones y ciertos tipos de cáncer, por lo que el diagnóstico temprano y el manejo adecuado son fundamentales.
TIPO DE PATOLOGÍA
04 – Enfermedades del sistema inmunitario
Día Mundial :
25 septiembre
PREVALENCIA
<1 / 1 000 000
SINÓNIMOS
8A03.1Y Otra ataxia hereditaria especificada
TESTIMONIO
Conoce el testimonio de Alejandro
1️⃣ Causas de la ataxia telangiectasia
La enfermedad es causada por mutaciones en el gen ATM, que desempeña un papel clave en la reparación del ADN y en la función del sistema inmunológico. Estas mutaciones se heredan de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen alterado para que un hijo desarrolle la enfermedad.
2️⃣ Síntomas principales
Los síntomas suelen aparecer en la infancia y pueden incluir:
-
Problemas de coordinación y equilibrio (ataxia)
-
Movimientos oculares involuntarios y temblores
-
Telangiectasias visibles en los ojos y la piel
-
Inmunodeficiencias que provocan infecciones frecuentes
-
Retrasos en el desarrollo y dificultad para hablar
3️⃣ Diagnóstico
El diagnóstico combina evaluación clínica y pruebas de laboratorio:
-
Examen físico y neurológico
-
Análisis de sangre para detectar deficiencias inmunológicas
-
Pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen ATM
-
Estudios complementarios según afectación pulmonar o neurológica
4️⃣ Tratamiento y manejo
No existe una cura para la ataxia telangiectasia, pero el manejo adecuado puede mejorar la calidad de vida:
-
Terapias de rehabilitación para mejorar la coordinación
-
Tratamiento de infecciones con antibióticos y vacunas
-
Apoyo nutricional y cuidado respiratorio
-
Seguimiento regular para prevenir complicaciones y detectar cáncer temprano
5️⃣ Prevención y recomendaciones
Aunque la enfermedad es genética y no prevenible, se recomiendan:
-
Consejería genética para familias con antecedentes
-
Evitar infecciones mediante higiene y vacunas
-
Programas de fisioterapia temprana para retrasar el deterioro motor