BRUGADA, SÍNDROME DE

BRUGADA, SÍNDROME DE

El Sindrome de Brugada es una enfermedad genética del corazón que afecta el sistema eléctrico cardíaco y aumenta el riesgo de arritmias ventriculares potencialmente mortales. El Sindrome de Brugada suele diagnosticarse mediante alteraciones características en el...
ATAXIA CEREBELOSA

ATAXIA CEREBELOSA

Ataxia Cerebelosa La ataxia cerebelosa es un trastorno neurológico que afecta el equilibrio y la coordinación de los movimientos. Desde los primeros síntomas, las personas pueden presentar dificultades para caminar, problemas de coordinación manual y temblores. Por...
ACONDROPLASIA

ACONDROPLASIA

La Acondroplasia es un trastorno genético que afecta el desarrollo óseo, siendo la causa más común de enanismo desproporcionado. Las personas con Acondroplasia presentan extremidades cortas, tronco de tamaño normal y rasgos faciales característicos. Este trastorno...
VARIANTE TRAPP

VARIANTE TRAPP

TIPO DE PATOLOGÍA 20 – Anomalías del desarrollo PREVALENCIA <1 / 1 000 000 SINÓNIMOS Discapacidad intelectual autosómica recesiva por deficiencia de TRAPPC9 Síndrome de discapacidad intelectual-obesidad-malformaciones cerebrales-dismorfia facial CÓDIGO...
TURNER, SÍNDROME DE

TURNER, SÍNDROME DE

El síndrome de Turner es una alteración genética que afecta exclusivamente a las mujeres y se produce cuando falta total o parcialmente uno de los cromosomas X. TIPO DE PATOLOGÍA 20 – Anomalías del desarrollo DÍA MUNDIAL :    28 agosto PREVALENCIA 1-5 / 10 000 ...
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