por Beatriz Pérez | May 9, 2024 | LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS
La Distrofia Muscular de Cinturas es un grupo de enfermedades genéticas que provocan debilidad progresiva de los músculos de hombros, brazos, caderas y piernas. Este tipo de distrofia muscular afecta la movilidad y la fuerza, dificultando las actividades diarias desde...
por Beatriz Pérez | Abr 30, 2024 | LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS
COFFIN-SIRIS es un síndrome genético poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos y alteraciones en el desarrollo físico. El síndrome se manifiesta desde la infancia y afecta múltiples sistemas del organismo. TIPO DE PATOLOGÍA...
por Beatriz Pérez | Abr 20, 2024 | LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS
El Sindrome de Brugada es una enfermedad genética del corazón que afecta el sistema eléctrico cardíaco y aumenta el riesgo de arritmias ventriculares potencialmente mortales. El Sindrome de Brugada suele diagnosticarse mediante alteraciones características en el...
por Beatriz Pérez | Mar 10, 2024 | LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS
La Acondroplasia es un trastorno genético que afecta el desarrollo óseo, siendo la causa más común de enanismo desproporcionado. Las personas con Acondroplasia presentan extremidades cortas, tronco de tamaño normal y rasgos faciales característicos. Este trastorno...
por Beatriz Pérez | Feb 10, 2024 | LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS
Acidemia Metilmalónica sin Homocistinuria 👉 Si deseas consultar más patologías poco frecuentes, visita nuestro Listado de Enfermedades Raras TIPO DE PATOLOGÍA 05 Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas PREVALENCIA 1-9 / 100 000 SINÓNIMOS Aciduria...
por Beatriz Pérez | Dic 26, 2018 | LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS
TIPO DE PATOLOGÍA 20 – Anomalías del desarrollo PREVALENCIA <1 / 1 000 000 SINÓNIMOS Discapacidad intelectual autosómica recesiva por deficiencia de TRAPPC9 Síndrome de discapacidad intelectual-obesidad-malformaciones cerebrales-dismorfia facial CÓDIGO...
