COCKAYNE, SÍNDROME

El Síndrome de Cockayne es una enfermedad genética rara caracterizada por un envejecimiento prematuro, retraso del crecimiento y alteraciones neurológicas. Los pacientes pueden presentar fotosensibilidad, problemas visuales y retraso en el desarrollo motor y cognitivo. Reconocer los signos de manera temprana es fundamental para un manejo clínico adecuado y para mejorar la calidad de vida.

El Síndrome de Cockayne se hereda de forma autosómica recesiva y está asociado a mutaciones en los genes ERCC6 y ERCC8, que afectan la reparación del ADN frente a daños provocados por la luz ultravioleta. Esto provoca un conjunto de manifestaciones clínicas que afectan múltiples órganos y sistemas.

Síntomas frecuentes

Los pacientes con Síndrome de Cockayne pueden presentar:

• Retraso del crecimiento y bajo peso

• Envejecimiento prematuro de la piel y el cabello

• Fotosensibilidad y lesiones cutáneas ante la exposición solar

• Problemas visuales, como cataratas y degeneración retiniana

• Alteraciones neurológicas: retraso cognitivo, ataxia y problemas de equilibrio

Diagnóstico

El diagnóstico del Síndrome de Cockayne requiere una evaluación multidisciplinar. Se realizan análisis genéticos para identificar mutaciones en ERCC6 o ERCC8, además de estudios clínicos que evalúan el crecimiento, desarrollo y función neurológica. La historia clínica y los signos físicos ayudan a confirmar la sospecha.

Tratamiento y manejo

Actualmente no existe una cura para el Síndrome de Cockayne, por lo que el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y la prevención de complicaciones:

• Protección solar estricta para prevenir lesiones cutáneas

• Terapias de rehabilitación física y ocupacional para mejorar la movilidad

• Seguimiento oftalmológico y neurológico regular

• Apoyo psicológico y educativo

El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas y de la capacidad de prevenir complicaciones mediante seguimiento médico especializado.