COFFIN-SIRIS

El COFFIN-SIRIS es un trastorno genético raro descrito inicialmente en la década de 1970. Se asocia principalmente con alteraciones en genes que forman parte del complejo SWI/SNF, encargado de regular la expresión genética. Entre los genes más frecuentemente implicados se encuentran ARID1B, SMARCA4 y SMARCB1.

Suele diagnosticarse en la infancia debido a retrasos evidentes en el desarrollo psicomotor. Una de sus características más distintivas es la hipoplasia o ausencia de la falange distal del quinto dedo de manos o pies, junto con uñas poco desarrolladas.

🔹 Características 

Las manifestaciones clínicas pueden variar entre pacientes, pero comúnmente incluyen:

• Discapacidad intelectual de leve a severa

• Retraso en el lenguaje y en el desarrollo motor

• Rasgos faciales característicos (cejas pobladas, nariz ancha, labios gruesos)

• Hipotonía muscular

• Anomalías en extremidades

• Problemas de alimentación en la infancia

🔹 Causas genéticas

Suele aparecer por mutaciones de novo, aunque en raras ocasiones puede heredarse. Estas mutaciones afectan genes relacionados con la regulación del ADN, lo que explica la amplia variedad de síntomas y grados de afectación.

🔹 Diagnóstico 

El diagnóstico se basa en la evaluación clínica y se confirma mediante estudios genéticos, como la secuenciación del exoma. El reconocimiento temprano es importante para iniciar intervenciones terapéuticas adecuadas.

🔹 Tratamiento y seguimiento

No existe un tratamiento curativo para el COFFIN-SIRIS. El manejo es multidisciplinario e incluye terapias físicas, del lenguaje y ocupacionales, así como seguimiento médico continuo para abordar complicaciones asociadas.