HUNTINGTON, COREA DE

PREVALENCIA

1-9 / 100 000

SINÓNIMOS

Corea de Huntington

CÓDIGO CIE

CIE-11 para Estadísticas de Mortalidad y Morbilidad

El nombre Corea de Huntington surge de la combinación de dos factores, Huntington porque fue descrita por George Huntington en 1872, y Corea (del griego danza) por el movimiento característico de las personas afectadas. Durante mucho tiempo ha sido conocida como “Baile de San Vito”. Conoce más acerca de esta enfermedad en este artículo.

¿Qué es la Corea de Huntington?

Es una enfermedad neurológica degenerativa (afecta a determinadas zonas el cerebro donde las neuronas van degenerándose y finalmente mueren) caracterizada por:

• Movimientos involuntarios incontrolados.
• Desarreglos psíquicos.
• Pérdida de las funciones intelectuales (demencia).

Específicamente, las células afectadas son las del ganglio basal, una estructura profunda del cerebro que tiene importantes funciones, incluyendo la coordinación de los movimientos. En el ganglio basal, la Enfermedad de Corea de Huntington ataca específicamente a las neuronas del striato, especialmente a los núcleo caudado y pálido. También está afectada otra parte del cerebro que es el córtex, que controla el pensamiento, la percepción y la memoria.

Causas

Se trata de una enfermedad hereditaria, autosómica y dominante, por lo que cada hijo de un padre o una madre con la enfermedad tiene un 50% de probabilidad de heredarla. Si el hijo no hereda el gen causante de la enfermedad, no la tendrá ni la transmitirá a su descendencia.

Hay cinco patrones básicos de herencia de un solo gen:

• Autosómico dominante.
• Autosómico recesivo.
• Dominante ligado al cromosoma X.
• Recesivo ligado al cromosoma X.
• Herencia maternal (mitocondrial).

En la herencia autosómica dominante, las anomalías generalmente aparecen en cada generación y cada niño afectado tiene un padre igualmente afectado y cada niño de padre afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. Los miembros normales no transmiten la enfermedad y los hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de padecer la enfermedad y de transmitirla.

Epidemiología

La edad de comienzo de la enfermedad Corea de Huntington se sitúa entre los 30 y los 45 años, aunque puede darse a partir de los dos años. Los niños que desarrollan la enfermedad raramente alcanzan la edad adulta.

La prevalencia de la enfermedad de Huntington (EH) se considera entre 5 y 10 casos por 100.000 habitantes, algo menor en países del Este asiático y en la población de raza negra. La incidencia anual varía entre 1 y 4 casos por millón de habitantes. Los estudios genealógicos han permitido situar el origen de la enfermedad en el oeste de Europa (Francia, Alemania y Holanda), siendo la emigración de estas familias, probablemente en relación con la dispersión de los hugonotes hacia América, Inglaterra, Sudáfrica y Australia, el origen de la extensión de la enfermedad. Es posible que en el futuro la posibilidad de realizar consejo genético a los sujetos afectos, haga que podamos llegar a ver su erradicación, al menos en países desarrollados. Afecta a hembras y varones de igual manera.

Síntomas

• Edad de comienzo entre los 30 y los 50 años.
• Los primeros síntomas pueden reflejarse en forma de deterioro físico, intelectual o emocional. Los síntomas físicos pueden consistir inicialmente en cierta actividad nerviosa, traducida por movimientos o tics o una agitación excesiva. Estos síntomas iniciales se convierten progresivamente en movimientos involuntarios más marcados, con espasmos y tirones de la cabeza, cuello y extremidades, con gran dificultad para caminar, hablar o tragar. Todos estos síntomas pueden variar mucho de unos pacientes a otros.
• Disminución de la memoria reciente y dificultad para ocuparse eficazmente de las tareas nuevas.
• Síntomas emocionales: puede haber períodos de depresión, apatía, cansancio, irritabilidad o impulsividad.

Existe un comienzo juvenil que tiene unas peculiaridades:

Pronóstico

La enfermedad va progresando durante 15 o 20 años, en los que hay aumento de las pérdidas de las capacidades, requiriendo una ayuda total para cualquier actividad diaria. Finalmente, sobreviene la muerte, no por la enfermedad en sí, sino por complicaciones como neumonía, fallo cardiaco o infección por el débil estado del organismo.

Tratamiento

No hay actualmente ningún tratamiento específico para curar la enfermedad y la medicación que se utiliza es para ayudar a paliar determinados síntomas como los movimientos, la depresión, la apatía, irritabilidad, etc.

La apatía, el cese de cualquier actividad, el aislamiento social, cambios en el apetito y en el peso, las oscilaciones en el estado de humor, son todos componentes de un estado depresivo. La depresión puede tener su origen por una reacción ante un acontecimiento externo (muerte de un familiar o el conocimiento de padecer una grave enfermedad) o una causa endógena. La depresión se da con gran frecuencia en la enfermedad, en ocasiones como un síntoma inicial y en otras en fases posteriores. Puede tratarse de muchas maneras, con cambios en nuestro comportamiento hacia ellos, psicoterapia y medicación. Se considera que la depresión en estos enfermos debe tratarse agresivamente.

Pueden padecer alucinaciones que van desde percepciones anómalas benignas de la realidad hasta experiencias horrorizantes sin base real. Pueden escuchar voces especiales, visiones, experiencias olfatorias, táctiles o gustativas. El tratamiento de este tipo de problemas puede ser tan simple como que el cuidador le explique que no es real lo que siente. La medicación puede ser necesaria para aliviar o controlar los más severos trastornos del comportamiento.

Todo lo que hoy sabemos sobre la huntingtina se ha descubierto en los últimos 10 años, gracias al impulso que ha supuesto el Proyecto Genoma Humano para los estudios de genética molecular. Pero este conocimiento no se había traducido en ningún resultado aplicable a una posible terapia hasta hace poco. Un equipo de investigación, compuesto por una veintena de científicos, ha descubierto una de las razones por la que la acumulación de huntingtina defectuosa produce la muerte celular, y la buena noticia es que este mecanismo puede ser inhibido mediante fármacos que ya existen en el mercado.

Rehabilitación

El equipo de rehabilitación neurológica trabaja con el paciente y su familia. El equipo contribuye a establecer objetivos de recuperación a corto y largo plazo.

Los objetivos de un programa de rehabilitación neurológica son ayudar al paciente a recuperar el máximo nivel posible de funcionalidad e independencia y a mejorar su calidad de vida general, tanto en el aspecto físico como en los aspectos psicológico y social. Un programa típico de rehabilitación neurológica ayuda a:

• Ayuda con las actividades cotidianas como comer, vestirse, bañarse, ir al baño, escribir a mano, cocinar y las tareas básicas de la casa.
• Terapia del lenguaje: ayudarle a expresar sus ideas, su forma de hablar, la dicción y la comunicación.
• Asesoría (para combatir la angustia y la depresión).
• Actividades para mejorar el control y el equilibrio de los músculos del tronco, la pelvis y la cintura escapular.
• Un programa de ejercicios para mejorar la funcionalidad, seguridad y eficacia de los movimientos, para evitar o posponer la debilidad causada por la falta de uso, para controlar los espasmos y el dolor, para mantener la amplitud de los movimientos, y para desarrollar al máximo las capacidades potenciales de los músculos, los huesos y la respiración.
• Rehabilitación social.
• Rehabilitación de la marcha y el equilibrio.
• Asesoría nutricional.
• Participación en los grupos de apoyo de la comunidad.
• Actividades para mejorar los problemas cognoscitivos, como por ejemplo las dificultades de concentración, atención, memoria y juicio.
• Educación con respecto a la enfermedad y su proceso.
• Establecimiento de objetivos (a corto y largo plazo) contando con la participación del paciente y su familia.

La rehabilitación vocacional no suele dar resultados satisfactorios por la dificultad de aprender tareas nuevas.