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Tipo de patología
Enfermedades del Sistema Nervioso
Prevalencia
1-9 / 100 000
Sinónimos
Corea de Huntington
Código Orphanet (Portal sobre enfermedades raras y mediamentos huérfanos).
Código CIE (Código de clasificación internacional de la enfermedad. Versión 10. Ministerio de Sanidad.
El nombre Corea de Huntington surge de la combinación de dos factores, Huntington porque fue descrita por George Huntington en 1872, y Corea (del griego danza) por el movimiento característico de las personas afectadas. Durante mucho tiempo ha sido conocida como “Baile de San Vito”. Conoce más acerca de esta enfermedad en este artículo.
Es una enfermedad neurológica degenerativa (afecta a determinadas zonas el cerebro donde las neuronas van degenerándose y finalmente mueren) caracterizada por:
Específicamente, las células afectadas son las del ganglio basal, una estructura profunda del cerebro que tiene importantes funciones, incluyendo la coordinación de los movimientos. En el ganglio basal, la Enfermedad de Corea de Huntington ataca específicamente a las neuronas del striato, especialmente a los núcleo caudado y pálido. También está afectada otra parte del cerebro que es el córtex, que controla el pensamiento, la percepción y la memoria.
Corea de Huntington se trata de una enfermedad hereditaria, autosómica y dominante, por lo que cada hijo de un padre o una madre con la enfermedad tiene un 50% de probabilidad de heredarla. Si el hijo no hereda el gen causante de la enfermedad, no la tendrá ni la transmitirá a su descendencia.
La apariencia de una persona, sus habilidades mentales y su talento, están condicionados por los genes, es decir, por la herencia. Algunas enfermedades, o la susceptibilidad de padecerla, también están determinadas por los genes.
Los genes son las unidades más pequeñas de la herencia. El gen es un pequeño segmento de ADN que es interpretado por el cuerpo como un patrón para la producción de una proteína específica y la información que proporciona, el conjunto de todos ellos, es el diseño para estructurar el cuerpo humano y sus funciones.
Los genes se encuentran dispuestos en orden a lo largo de la cadena de ADN en el cromosoma, dentro del núcleo de las células. En el núcleo de cada célula hay 23 pares de cromosomas, dos de estos cromosomas se denominan X e Y y son los cromosomas sexuales y determinan el sexo; el resto se denominan autosómicos.
Cada gen se compone de una cadena de moléculas llamadas nucleótidos que son la adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). El gen se compone de una serie de tres nucleótidos (trinucleótido)
Las enfermedades genéticas se llaman recesivas y dominantes. Los rasgos genéticos dominantes son aquellos que se presentan cuando un gen del par de genes puede controlar el rasgo para el cual ese par de genes codifica y los rasgos recesivos requieren que ambos genes del par trabajen juntos para controlar el rasgo. Cada uno de los padres aporta al bebé la mitad de cada par de cromosomas; las mujeres aportan un cromosoma X y el padre aporta uno X (hembra) o uno Y (varón), por lo que es el que determina el sexo.
Una parte del ADN se encuentra en las mitocondrias de las células, las cuales tienen genes importantes en su propia hebra de ADN, lo que se denomina cromosoma mitocondrial. Todos los cromosomas mitocondriales del hijo provienen de la madre: herencia materna.
Un rasgo anormal heredado puede:
Si un gen es anormal, puede producir una proteína anormal o una cantidad anormal. Como los cromosomas autosómicos se encuentran en pares, hay dos copias de cada gen y si uno es defectuoso, el otro puede codificar para producir suficiente proteína y la anomalía no es clínicamente visible. Este caso se conoce como una enfermedad recesiva y el gen se dice que es heredado en un patrón recesivo. Si un gen anormal produce la enfermedad se denomina trastorno hereditario dominante.
Hay cinco patrones básicos de herencia de un solo gen:
En la herencia autosómica dominante, las anomalías generalmente aparecen en cada generación y cada niño afectado tiene un padre igualmente afectado y cada niño de padre afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. Los miembros normales no transmiten la enfermedad y los hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de padecer la enfermedad y de transmitirla.
Desde hace algún tiempo se conocía que la anormalidad genética para el desarrollo de la enfermedad corea de Huntington residía en el cromosoma 4 y en 1993 se descubrió la porción del gen responsable (expansión de tripletes CAG en el gen IT15 del cromosoma 4), de tal manera que se puede identificar a las personas de riesgo antes de comenzar la enfermedad. En la población normal hay hasta 34 repeticiones del trinucleotido CAG (citosina – adenosina – guanina) en esta porción del gen y en la Enfermedad de Huntington hay más de 40. Por encima de 38 se habla de mutación, con una probabilidad cercana al 100% de desarrollar la enfermedad
La función de la proteína que produce el gen, la huntingtina se desconoce al igual que el mecanismo de degeneración neuronal resultante de la mutación genética.
La edad de comienzo de la enfermedad Corea de Huntington se sitúa entre los 30 y los 45 años, aunque puede darse a partir de los dos años. Los niños que desarrollan la enfermedad raramente alcanzan la edad adulta.
La prevalencia de la enfermedad de Huntington (EH) se considera entre 5 y 10 casos por 100.000 habitantes, algo menor en países del Este asiático y en la población de raza negra. La incidencia anual varía entre 1 y 4 casos por millón de habitantes. Los estudios genealógicos han permitido situar el origen de la enfermedad en el oeste de Europa (Francia, Alemania y Holanda), siendo la emigración de estas familias, probablemente en relación con la dispersión de los hugonotes hacia América, Inglaterra, Sudáfrica y Australia, el origen de la extensión de la enfermedad. Es posible que en el futuro la posibilidad de realizar consejo genético a los sujetos afectos, haga que podamos llegar a ver su erradicación, al menos en países desarrollados. Afecta a hembras y varones de igual manera.
En esta enfermedad no son válidas las generalizaciones, pues cada caso es diferente a otro, aunque hay algunas características que generalmente se cumplen:
Como hemos comentado, habrá personas con profundas dificultades mentales y otros con muy pocas, como con los movimientos involuntarios, donde puede haber pacientes que prácticamente no los tienen. En la mayoría de los pacientes suelen presentarse alteraciones oculares, con dificultades para la fijación.
Generalmente, lo primero que aparece son sutiles cambios en la personalidad o en la estabilidad emocional, con irritabilidad, agresividad, mal carácter, conductas sexuales o sociales inadecuadas, etc. Son frecuentes los trastornos del humor, con todas las características de la enfermedad maniaco – depresiva. Las enfermedades psiquiátricas (generalmente trastornos afectivos) afectan, aproximadamente, al 50% de los pacientes, siendo frecuentes las ideas suicidas.
Los trastornos cognitivos precoces suelen consistir en una disminución de la fluidez verbal y dificultades en la memoria que va evolucionando hasta llegar a una demencia generalizada. El deterioro intelectual progresivo sigue el patrón de todos los tipos de demencia, con agnosia (pérdida de la facultad de transformar las sensaciones simples en percepciones propiamente dichas, por lo que no reconoce las personas u objetos) y apraxia (pérdida de la comprensión del uso de los objetos ordinarios, por lo que da lugar a actos absurdos).
Existe un comienzo juvenil que tiene unas peculiaridades:
Inicio Juvenil | Inicio tardío | |
---|---|---|
Epidemiología | Predominio de herencia paterna | Predominio de herencia materna |
Genética | Expansiones CAG en rango alto | Expansiones CAG en rango bajo |
Trastorno Motor | Síndrome rígido acinético Escaso Corea Otros | Corea leve o moderada No otros trastornos al inicio |
Deterioro Cognitivo | Retraso intelectual | Alteración cognitiva. |
Discapacidad Funcional | Severa | Ligera |
Evolución | Deterioro Rápido | Poca progresión |
Neuropatología | Cambios severos | Cambios leves |
Una vez que la enfermedad Corea de Huntington está completamente desarrollada, el diagnóstico es muy sencillo. La principal dificultad reside en aquellos pacientes que carecen de antecedentes familiares, pero en quienes son típicos la corea progresiva, los trastornos emocionales y el comienzo de la demencia en la edad adulta. El descubrimiento del gen de la EH, en 1993, facilitó que se pudiera realizar un test para confirmar el diagnóstico de la enfermedad en un individuo que exhibía síntomas. Usando una muestra de sangre, el test genético analiza el ADN de la mutación de la EH, contando el número de repeticiones.
Cuando no hay antecedentes en la familia, el diagnóstico se puede retrasar mucho. La prueba genética no es diagnóstica en sí misma, incluso cuando los médicos tienen sospechas de la enfermedad, pueden ser reacios a realizarla, porque es una enfermedad tan severa, con un cambio total en la vida de la persona y sin solución en el momento actual.
En el caso de antecedentes familiares, se puede intentar identificar si se es portador del gen defectuoso y desarrollará la enfermedad, pero no es posible conocer cuándo ni en qué grado.
La enfermedad va progresando durante 15 o 20 años, en los que hay aumento de las pérdidas de las capacidades, requiriendo una ayuda total para cualquier actividad diaria. Finalmente, sobreviene la muerte, no por la enfermedad en sí, sino por complicaciones como neumonía, fallo cardiaco o infección por el débil estado del organismo.
No hay actualmente ningún tratamiento específico para curar la enfermedad y la medicación que se utiliza es para ayudar a paliar determinados síntomas como los movimientos, la depresión, la apatía, irritabilidad, etc.
La apatía, el cese de cualquier actividad, el aislamiento social, cambios en el apetito y en el peso, las oscilaciones en el estado de humor, son todos componentes de un estado depresivo. La depresión puede tener su origen por una reacción ante un acontecimiento externo (muerte de un familiar o el conocimiento de padecer una grave enfermedad) o una causa endógena. La depresión se da con gran frecuencia en la enfermedad, en ocasiones como un síntoma inicial y en otras en fases posteriores. Puede tratarse de muchas maneras, con cambios en nuestro comportamiento hacia ellos, psicoterapia y medicación. Se considera que la depresión en estos enfermos debe tratarse agresivamente.
Pueden padecer alucinaciones que van desde percepciones anómalas benignas de la realidad hasta experiencias horrorizantes sin base real. Pueden escuchar voces especiales, visiones, experiencias olfatorias, táctiles o gustativas. El tratamiento de este tipo de problemas puede ser tan simple como que el cuidador le explique que no es real lo que siente. La medicación puede ser necesaria para aliviar o controlar los más severos trastornos del comportamiento.
Todo lo que hoy sabemos sobre la huntingtina se ha descubierto en los últimos 10 años, gracias al impulso que ha supuesto el Proyecto Genoma Humano para los estudios de genética molecular. Pero este conocimiento no se había traducido en ningún resultado aplicable a una posible terapia hasta hace poco. Un equipo de investigación, compuesto por una veintena de científicos, ha descubierto una de las razones por la que la acumulación de huntingtina defectuosa produce la muerte celular, y la buena noticia es que este mecanismo puede ser inhibido mediante fármacos que ya existen en el mercado.
El equipo de rehabilitación neurológica trabaja con el paciente y su familia. El equipo contribuye a establecer objetivos de recuperación a corto y largo plazo.
Los objetivos de un programa de rehabilitación neurológica son ayudar al paciente a recuperar el máximo nivel posible de funcionalidad e independencia y a mejorar su calidad de vida general, tanto en el aspecto físico como en los aspectos psicológico y social. Un programa típico de rehabilitación neurológica ayuda a:
La rehabilitación vocacional no suele dar resultados satisfactorios por la dificultad de aprender tareas nuevas.
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