La distrofia facioescapulohumeral es una enfermedad muscular genética que provoca una debilidad progresiva de los músculos de la cara, los hombros y la parte superior de los brazos. Se trata de una de las distrofias musculares más frecuentes y puede manifestarse tanto en la infancia como en la edad adulta, con una evolución variable según cada persona.
TIPO DE PATOLOGÍA
Enfermedades del Sistema Nervioso
PREVALENCIA
1-9 / 100 000
SINÓNIMOS
Distrofia FSH
Distrofia Muscular Facioescapulohumeral
FSHD
Miopatía de Landouzy-Déjerine
Miopatía facioescapulohumeral
La distrofia facioescapulohumeral, también conocida como FSHD por sus siglas en inglés, es una enfermedad neuromuscular de origen genético. Se caracteriza por la pérdida progresiva de fuerza muscular, que suele comenzar en los músculos faciales y escapulares, extendiéndose con el tiempo a otras zonas del cuerpo.
Causas de la distrofia facioescapulohumeral
La distrofia facioescapulohumeral está causada por alteraciones genéticas que afectan a la regulación de determinados genes implicados en el funcionamiento muscular. En la mayoría de los casos tiene un patrón hereditario autosómico dominante, aunque también pueden aparecer casos sin antecedentes familiares.
Síntomas más frecuentes
Los síntomas varían considerablemente entre personas. Entre los más habituales se encuentran:
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Dificultad para sonreír, silbar o cerrar completamente los ojos
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Debilidad en hombros y brazos, con dificultad para levantar los brazos
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Escápulas aladas
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Fatiga muscular
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Afectación progresiva de otros grupos musculares
La progresión suele ser lenta, pero puede influir en la autonomía y la calidad de vida.
Diagnóstico y seguimiento
El diagnóstico de la distrofia facioescapulohumeral se basa en la evaluación clínica, pruebas neurológicas y estudios genéticos específicos. Un diagnóstico precoz permite planificar un seguimiento adecuado y adoptar medidas de apoyo.
Actualmente no existe un tratamiento curativo, pero la fisioterapia, el ejercicio adaptado y el seguimiento médico multidisciplinar son fundamentales para mantener la funcionalidad y prevenir complicaciones.