La Distrofia Muscular de Cinturas es un grupo de enfermedades genéticas que provocan debilidad progresiva de los músculos de hombros, brazos, caderas y piernas. Este tipo de distrofia muscular afecta la movilidad y la fuerza, dificultando las actividades diarias desde la infancia o adolescencia.
TIPO DE PATOLOGÍA
8- Enfermedades del Sistema Nervioso
Día Mundial:
30 septiembre
PREVALENCIA
1-9 / 1 000 000
SINÓNIMOS
LGMD
CÓDIGO ORPHANET
La Distrofia Muscular de Cinturas (DMC) se caracteriza por la debilidad progresiva de los músculos proximales, es decir, los músculos cercanos a la cintura escapular y pélvica. Existen varios subtipos, clasificados según el gen afectado y la herencia, siendo algunos autosómicos dominantes y otros autosómicos recesivos.
🔹 Causas
La Distrofia Muscular de Cinturas es causada por mutaciones en diferentes genes que codifican proteínas musculares esenciales para la función y estructura de las fibras musculares. Estas mutaciones alteran la integridad del músculo, provocando degeneración progresiva. Entre los genes más comunes involucrados se encuentran LGMD2A, LGMD2B y LGMD2D.
🔹 Síntomas
Los síntomas iniciales suelen aparecer en la infancia tardía o adolescencia e incluyen:
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Debilidad en hombros y caderas
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Dificultad para subir escaleras o levantarse del suelo
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Fatiga muscular y pérdida de masa muscular
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Caídas frecuentes y problemas de equilibrio
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Contracturas o rigidez articular en fases avanzadas
La progresión de la enfermedad varía según el subtipo genético, y algunas personas pueden presentar afectación cardiaca o respiratoria.
🔹 Diagnóstico
El diagnóstico de la Distrofia Muscular de Cinturas combina:
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Historia clínica y examen físico
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Pruebas de fuerza muscular y electromiografía
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Análisis de enzimas musculares (como la creatina quinasa)
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Estudios genéticos para identificar mutaciones específicas
🔹 Tratamiento y manejo
No existe cura para la Distrofia Muscular de Cinturas. El manejo se centra en:
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Fisioterapia para mantener fuerza y movilidad
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Dispositivos de asistencia como bastones o sillas de ruedas
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Tratamiento de complicaciones respiratorias y cardiacas
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Apoyo psicológico y programas de rehabilitación
El seguimiento multidisciplinario es clave para mejorar la calidad de vida y retrasar la progresión de la enfermedad.