FABRY, ENFERMEDAD DE ,

La Enfermedad de Fabry es causada por mutaciones en el gen GLA, que genera una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A. Esta deficiencia conduce a la acumulación de globotriaosilceramida (Gb3) en diversos tejidos, provocando daños progresivos en órganos vitales. Es un trastorno ligado al cromosoma X, por lo que los hombres suelen presentar síntomas más graves que las mujeres.

🔹 Causas

El trastorno se transmite genéticamente. La mutación en el gen GLA impide que la enzima alfa-galactosidasa A funcione correctamente, lo que provoca la acumulación de lípidos en células de vasos sanguíneos, riñones, corazón y sistema nervioso.

🔹 Síntomas

Los síntomas de la Enfermedad de Fabry pueden aparecer en la infancia o adolescencia, y varían según el órgano afectado:

• Dolor y ardor en manos y pies (neuropatía periférica)

• Manchas rojizas en la piel (angiokeratomas)

• Problemas gastrointestinales como diarrea y dolor abdominal

• Alteraciones renales que pueden conducir a insuficiencia renal

• Problemas cardíacos y accidentes cerebrovasculares

🔹 Diagnóstico

El diagnóstico combina la historia clínica, análisis de sangre para medir la actividad enzimática y estudios genéticos que confirmen mutaciones en GLA. La identificación temprana es fundamental para iniciar tratamiento antes de que ocurran daños irreversibles.

🔹 Tratamiento y manejo

No existe cura definitiva, pero los tratamientos pueden controlar los síntomas y retrasar la progresión:

• Terapia de reemplazo enzimático para compensar la deficiencia de alfa-galactosidasa A

• Medicamentos para controlar dolor, hipertensión y problemas renales

• Monitoreo regular de corazón, riñones y sistema nervioso

• Apoyo psicológico y social para mejorar la calidad de vida