La Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) es un trastorno genético extremadamente raro que provoca la formación de hueso en lugares donde normalmente no debería existir, como músculos, tendones y ligamentos. Este proceso progresivo puede limitar gravemente la movilidad y afectar la calidad de vida de quienes lo padecen.
TIPO DE PATOLOGÍA
15 – Enfermedades del sistema musculo esquelético o del tejido conjuntivo
.Día Mundial:
23 abril
PREVALENCIA
<1 / 1 000 000
SINÓNIMOS
.Enfermedad del hombre de piedra; Miositis osificante progresiva
CÓDIGO ORPHANET
La Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) es una enfermedad hereditaria poco frecuente que afecta aproximadamente a 1 de cada 2 millones de personas. Se caracteriza por la transformación progresiva de tejidos blandos en hueso, un proceso conocido como osificación heterotópica. La mayoría de los casos son causados por mutaciones en el gen ACVR1, que regula el crecimiento óseo.
🔹 Causas
La FOP es causada por mutaciones en el gen ACVR1, que provocan una activación anormal de las células precursoras del hueso. Aunque es un trastorno genético, la mayoría de los casos ocurren de forma espontánea y no se heredan de los padres. Traumas, cirugías o inflamaciones pueden acelerar la osificación en personas con FOP.
🔹 Síntomas
Los síntomas de la Fibrodisplasia Osificante Progresiva incluyen:
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Formación de protuberancias óseas en músculos, tendones y ligamentos
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Deformidades en los dedos y pies, especialmente los pulgares
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Limitación progresiva de la movilidad articular
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Dolor y rigidez en las áreas afectadas
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Aparición de episodios de inflamación o hinchazón que preceden la osificación
🔹 Diagnóstico
El diagnóstico de FOP se basa en la evaluación clínica, antecedentes familiares y estudios de imagen que muestran osificación anormal. La identificación temprana es esencial para prevenir procedimientos que puedan empeorar la enfermedad, como biopsias o cirugías innecesarias.
🔹 Tratamiento y manejo
Actualmente no existe cura para la Fibrodisplasia Osificante Progresiva. El manejo se centra en:
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Evitar traumas y procedimientos quirúrgicos que puedan desencadenar osificación
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Terapias físicas suaves para mantener la movilidad
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Medicación para controlar inflamación y dolor
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Monitoreo constante para planificar cuidados especializados
El seguimiento multidisciplinario es fundamental para mejorar la calidad de vida y prevenir complicaciones graves.