TIPO DE PATOLOGÍA
PREVALENCIA
SINÓNIMOS
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CÓDIGO ORPHANET
CÓDIGO CIE
La inmunodeficiencia combinada engloba un grupo de enfermedades raras en las que hay alteraciones tanto en los linfocitos T como en los linfocitos B. Entre los tipos más conocidos se encuentra la inmunodeficiencia combinada grave (SCID, por sus siglas en inglés), caracterizada por infecciones frecuentes desde los primeros meses de vida.
Síntomas frecuentes
Los pacientes con inmunodeficiencia combinada pueden presentar:
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Infecciones recurrentes graves: neumonías, sinusitis o infecciones intestinales
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Retraso en el crecimiento y desarrollo
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Diarrea crónica
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Candidiasis oral o cutánea persistente
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Piel pálida o erupciones frecuentes
Diagnóstico
El diagnóstico requiere estudios de laboratorio que evalúan la función de los linfocitos T y B, así como pruebas genéticas para identificar mutaciones responsables. La historia clínica de infecciones frecuentes y graves desde edades tempranas es un indicio importante.
Tratamiento
El tratamiento de la inmunodeficiencia combinada se centra en reforzar el sistema inmune y prevenir infecciones:
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Trasplante de médula ósea o de células madre hematopoyéticas, que puede ser curativo en muchos casos
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Terapia con inmunoglobulinas intravenosas para reforzar la inmunidad
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Antibióticos profilácticos para prevenir infecciones
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Seguimiento médico estrecho y vacunación selectiva
Un diagnóstico temprano y un manejo adecuado pueden aumentar significativamente la supervivencia y mejorar la calidad de vida de los pacientes.