TIPO DE PATOLOGÍA
05 – Enfermedades endocrinas, nutricionales o metabólicas
PREVALENCIA
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El síndrome de Sly, también conocido como MPS 7, es una enfermedad genética rara que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer ciertos azúcares complejos, llamados glicosaminoglicanos. Esta acumulación produce distintos problemas físicos y neurológicos que requieren un diagnóstico temprano y manejo multidisciplinario.
SINÓNIMOS
Síndrome de Sly
déficit de Beta Glucuronidasa
CÓDIGO ORPHANET
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1️⃣ Causas del síndrome de Sly
El síndrome de Sly se produce por mutaciones en el gen GUSB, responsable de la producción de la enzima beta-glucuronidasa. La ausencia o deficiencia de esta enzima provoca:
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Acumulación de glicosaminoglicanos en tejidos y órganos
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Alteraciones en huesos, articulaciones y órganos internos
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Tipos de presentación: leve, moderada o severa, según la cantidad de enzima funcional
2️⃣ Síntomas principales
Los síntomas del síndrome de Sly varían según la gravedad:
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Retraso en el crecimiento y talla baja
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Deformidades esqueléticas y problemas articulares
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Dificultades respiratorias y cardiacas
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Problemas neurológicos y retraso cognitivo en casos graves
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Rasgos faciales característicos
3️⃣ Diagnóstico
El diagnóstico se realiza mediante:
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Exámenes clínicos: evaluación de crecimiento, articulaciones y órganos
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Análisis de laboratorio: niveles de glicosaminoglicanos en orina
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Pruebas genéticas: identificación de mutaciones en el gen GUSB
4️⃣ Tratamiento y manejo
Aunque no hay cura definitiva, se pueden aplicar medidas para mejorar la calidad de vida:
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Terapia de reemplazo enzimático para reducir la acumulación de glicosaminoglicanos
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Cirugías ortopédicas para corregir deformidades
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Apoyo fisioterapéutico y educativo para el desarrollo motor y cognitivo
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Seguimiento multidisciplinario con cardiología, neumología y neurología
5️⃣ Pronóstico
El pronóstico depende de la severidad y del inicio del tratamiento:
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Con manejo adecuado, se puede mejorar la función física y la calidad de vida
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La detección temprana permite prevenir complicaciones graves