La neurodegeneración por deficiencia en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa es un trastorno metabólico poco frecuente que afecta al sistema nervioso central, causando un deterioro progresivo de funciones motoras y cognitivas desde la infancia. El diagnóstico temprano es fundamental para implementar estrategias de manejo y seguimiento multidisciplinario.
TIPO DE PATOLOGÍA
05 – Enfermedades endocrinas, nutricionales o metabólicas
PREVALENCIA
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SINÓNIMOS
Aciduria metacrílica, Defecto metabólico de la valina, Deficiencia de HIBCH
CÓDIGO OMIM
TESTIMONIO
Conoce el testimonio de Ibai
La neurodegeneración por deficiencia en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa se produce debido a mutaciones genéticas que alteran la función de la enzima 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa, responsable del metabolismo de ciertos aminoácidos y compuestos intermedios en el organismo. Esta deficiencia provoca la acumulación de metabolitos tóxicos que afectan el desarrollo neurológico y la función cerebral.
Síntomas frecuentes
Los síntomas más comunes incluyen:
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Retraso en el desarrollo motor y cognitivo
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Hipotonía y debilidad muscular
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Convulsiones y alteraciones del sueño
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Problemas de coordinación y equilibrio
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Dificultades en la alimentación y crecimiento
La intensidad y el momento de aparición de los síntomas pueden variar según la mutación específica del paciente.
Diagnóstico
El diagnóstico requiere un enfoque multidisciplinario:
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Historia clínica y examen neurológico completo
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Pruebas bioquímicas para detectar metabolitos anómalos
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Estudios genéticos para confirmar mutaciones en el gen de la enzima
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Imágenes cerebrales y electroencefalogramas según la presentación clínica
Tratamiento y manejo
Actualmente no existe una cura definitiva, por lo que el tratamiento se centra en:
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Manejo sintomático de convulsiones y trastornos motores
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Terapias de fisioterapia y ocupacional para mejorar la movilidad
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Apoyo nutricional y educativo adaptado a cada paciente
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Seguimiento continuo con equipos especializados en enfermedades metabólicas y neurodegenerativas
El pronóstico depende de la gravedad de la deficiencia enzimática y de la rapidez en el inicio de las intervenciones terapéuticas.