Las causas de Neurofibromatosis I están relacionadas con mutaciones genéticas que afectan la producción de proteínas que regulan el crecimiento celular. Esta enfermedad hereditaria provoca el desarrollo de tumores benignos en nervios, manchas cutáneas y otras complicaciones en distintos órganos. Comprender sus causas es fundamental para un diagnóstico temprano y un manejo adecuado.
TIPO DE PATOLOGÍA
20 – Anomalías del desarrollo
Día Mundial:
17 de mayo
PREVALENCIA
1-5 / 10 000
SINÓNIMOS
Enfermedad de Von Recklinghausen
NF 1
CÓDIGO ORPHANET
ORPHA: 636Neurofibromatosis tipo 1
CÓDIGO OMIM
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La Neurofibromatosis I es un trastorno genético que pertenece al grupo de enfermedades neurocutáneas. Se caracteriza por la aparición de neurofibromas, que son tumores benignos en los nervios, así como por manchas café con leche en la piel y otras alteraciones en los órganos del cuerpo.
Causas
Las causas de Neurofibromatosis I están vinculadas a mutaciones en el gen NF1, ubicado en el cromosoma 17. Este gen produce la proteína neurofibromina, responsable de controlar el crecimiento y la división celular. Cuando el gen NF1 está alterado, la regulación celular falla, lo que lleva a la formación de tumores y otros problemas asociados a la enfermedad.
La enfermedad se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que un solo gen alterado de uno de los padres puede provocar la condición. Sin embargo, aproximadamente la mitad de los casos se deben a mutaciones nuevas sin antecedentes familiares.
Síntomas
Los pacientes con Neurofibromatosis I pueden presentar:
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Manchas café con leche en la piel
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Neurofibromas cutáneos y subcutáneos
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Pecas en áreas inusuales como axilas o ingles
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Problemas esqueléticos como escoliosis
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Dificultades de aprendizaje en algunos casos
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza mediante examen clínico y criterios establecidos por especialistas. Las pruebas genéticas pueden confirmar la mutación en el gen NF1, especialmente en niños con antecedentes familiares o síntomas sugestivos.
Tratamiento
No existe cura definitiva. El manejo se centra en:
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Extirpación quirúrgica de neurofibromas dolorosos o problemáticos
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Seguimiento médico regular para detectar complicaciones tempranas
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Apoyo educativo y psicológico para pacientes con dificultades de aprendizaje
El pronóstico depende de la extensión y localización de los neurofibromas y otras complicaciones asociadas.