El nistagmus congénito es un trastorno ocular caracterizado por movimientos involuntarios y repetitivos de los ojos que aparecen desde el nacimiento o durante los primeros meses de vida. Estos movimientos pueden afectar la visión y la coordinación visual, dificultando la lectura y la percepción del entorno. Detectarlo de manera temprana permite implementar estrategias y tratamientos que mejoren la calidad de vida del paciente.

TIPO DE PATOLOGÍA

09 – Enfermedades del sistema visual

PREVALENCIA

S/ Orphanet no es EE.RR. en Europa

SINÓNIMOS

Hidromielia
Siringobulbia
Siringohidromielia

TESTIMONIO

El nistagmus congénito puede presentarse de forma aislada o asociado a otras enfermedades oculares, como albinismo o cataratas congénitas. Se clasifica en dos tipos principales: el nistagmus motor, donde el movimiento ocular es horizontal, vertical o rotatorio, y el nistagmus sensorial, que está relacionado con defectos visuales subyacentes.

Síntomas frecuentes

Entre los síntomas más comunes del nistagmus congénito se incluyen:

  • Movimientos rítmicos involuntarios de los ojos, generalmente horizontales

  • Dificultad para enfocar objetos y visión borrosa

  • Cabeza inclinada o movimientos compensatorios para mejorar la visión

  • Estrabismo en algunos casos

  • Problemas de coordinación visual y lectura

Diagnóstico

El diagnóstico del nistagmus congénito se realiza mediante examen oftalmológico completo. Se pueden emplear pruebas como:

  • Evaluación de la agudeza visual

  • Estudio de movimientos oculares mediante videonistagmografía

  • Pruebas genéticas si se sospecha una causa hereditaria

  • Evaluación neurológica para descartar alteraciones asociadas

Tratamiento

Aunque no existe una cura definitiva para el nistagmus congénito, existen varias estrategias para mejorar la visión:

  • Uso de gafas o lentes correctivas según la refracción ocular

  • Terapia visual y entrenamientos específicos

  • Cirugía en casos seleccionados para reducir el movimiento ocular o mejorar la posición de la cabeza

  • Apoyo educativo y adaptaciones en el entorno escolar

El seguimiento regular con un oftalmólogo especializado es clave para monitorear la evolución del nistagmus y prevenir complicaciones asociadas.

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