La Osteocondromatosis carpotarsiana es un trastorno óseo poco frecuente que afecta principalmente a los huesos de las manos y los pies, causando deformidades, dolor y limitación funcional. Esta enfermedad pertenece al grupo de osteocondromatosis hereditaria y puede manifestarse en la infancia o adolescencia.

TIPO DE PATOLOGÍA

20 – Anomalías del desarrollo

PREVALENCIA

<1 / 1 000 000  

SINÓNIMOS

Síndrome de Maroteaux-Le Merrer-Bensahel

CÓDIGO ORPHANET

2767   (Trastorno)   Osteocondromatosis carpotarsiana

TESTIMONIO

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La Osteocondromatosis carpotarsiana es una enfermedad ósea rara caracterizada por el desarrollo de múltiples osteocondromas en los huesos de la mano (carpos) y del pie (tarsos). Los osteocondromas son tumores óseos benignos que se forman como protuberancias cartilaginosas en la superficie de los huesos, y aunque no son cancerosos, pueden provocar molestias y deformidades.

Causas

Esta condición tiene un fuerte componente genético y suele transmitirse de manera autosómica dominante. Mutaciones en genes responsables del crecimiento óseo pueden provocar un desarrollo anormal del cartílago, lo que genera los osteocondromas en la región carpotarsiana.

Síntomas

Los pacientes con Osteocondromatosis carpotarsiana pueden presentar:

  • Protuberancias óseas visibles en manos y pies

  • Dolor y molestias al caminar o al realizar movimientos con las manos

  • Limitación en la movilidad de los dedos o muñecas

  • Posibles deformidades articulares con el tiempo

Diagnóstico

El diagnóstico se realiza mediante radiografías, que permiten visualizar los osteocondromas, y en algunos casos resonancia magnética o tomografía computarizada para evaluar la extensión de las lesiones. La historia familiar y la exploración física son esenciales para confirmar el diagnóstico.

Tratamiento

No existe un tratamiento curativo específico. El manejo se centra en:

  • Cirugía para extirpar osteocondromas dolorosos o que limiten la movilidad

  • Terapias físicas para mantener la función de las manos y pies

  • Seguimiento periódico para controlar el crecimiento de nuevas lesiones

El pronóstico es generalmente bueno, aunque algunos pacientes pueden desarrollar complicaciones articulares a largo plazo.

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