El PMM2-CDG es un trastorno congénito de glicosilación que afecta múltiples sistemas del cuerpo, provocando síntomas variados desde problemas neurológicos hasta dificultades digestivas. Su diagnóstico temprano permite un manejo más efectivo de los síntomas y mejora la calidad de vida de los pacientes.
TIPO DE PATOLOGÍA
05 – Enfermedades endocrinas, nutricionales o metabólicas
PREVALENCIA
Desconocida
SINÓNIMOS
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos (CDG) tipo Ia
Trastorno congénito de la glicosilación (CDG) tipo Ia
Deficiencia de fosfomanomutasa 2 (PMM-2)
CÓDIGO ORPHANET
CÓDIGO OMIM
TESTIMONIO
Conoce el testimonio de Héctor
La 8 Bierzo Cuidate 25/04/2022
Ainhoa Prieto nos habla de los 5 síndromes vasculares y Maria del Mar nos habla del Síndrome CDG, una enfermedad ultrarara.
El PMM2-CDG es la forma más frecuente de los trastornos de glicosilación congénita, una categoría de enfermedades metabólicas raras. Se produce por mutaciones en el gen PMM2, responsable de la producción de la enzima fosfomanomutasa 2, esencial para la síntesis de glicoproteínas. Estas proteínas son fundamentales para el funcionamiento de múltiples órganos y sistemas, por lo que su déficit provoca síntomas multisistémicos.
Síntomas y manifestaciones
Los síntomas del PMM2-CDG pueden variar ampliamente, incluso entre hermanos afectados. Algunos de los más comunes incluyen:
-
Retraso en el desarrollo psicomotor
-
Hipotonía (tono muscular bajo)
-
Problemas de coagulación sanguínea
-
Alteraciones hepáticas y digestivas
-
Problemas de crecimiento y retraso en la alimentación
-
Anomalías faciales y esqueléticas leves
Diagnóstico
El diagnóstico del PMM2-CDG se realiza mediante:
-
Pruebas de laboratorio que detectan defectos en la glicosilación de proteínas
-
Confirmación genética mediante secuenciación del gen PMM2
-
Evaluaciones neurológicas, hepáticas y cardiovasculares según los síntomas
Tratamiento y manejo
Actualmente, no existe una cura para el PMM2-CDG, por lo que el tratamiento es sintomático y de soporte:
-
Terapias físicas y ocupacionales para mejorar la movilidad y el desarrollo motor
-
Apoyo nutricional y manejo de problemas digestivos
-
Control de complicaciones hematológicas y hepáticas
-
Monitoreo regular por un equipo multidisciplinario de especialistas
El manejo integral y el seguimiento temprano pueden mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes. Además, la educación y el apoyo familiar son esenciales para adaptarse a las necesidades del niño o adulto afectado.