Día Mundial: 16 mayo

Tipo de patología

05 – Enfermedades endocrinas, nutricionales o metabólicas

Prevalencia

Desconocida

Sinónimos

Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos (CDG) tipo Ia
Trastorno congénito de la glicosilación (CDG) tipo Ia
Deficiencia de fosfomanomutasa 2 (PMM-2)

Código Orphanet  

Orphanet: PMM2-CDG

Código CIE             

CIE-11 para Estadísticas de Mortalidad y Morbilidad

Feder

Trastorno congénito de la glicosilación | FEDER

 

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