La polimicrogiria bilateral es un trastorno del desarrollo cerebral caracterizado por una formación anormal de las circunvoluciones corticales en ambos hemisferios. Este defecto puede causar convulsiones, retraso en el desarrollo motor y cognitivo, así como dificultades en el habla y la coordinación motora fina.

TIPO DE PATOLOGÍA

20 – Anomalías del desarrollo

PREVALENCIA

Desconocido.

SINÓNIMOS

PMG

CÓDIGO ORPHANET

ORPHA: 268940 Polimicrogiria bilateral, Trastorno  

CÓDIGO OMIM

186700

CONÓCE UN POCO MÁS….

La polimicrogiria bilateral se clasifica como una malformación cortical congénita. Se produce durante la gestación, cuando la migración neuronal no se realiza de forma correcta, provocando múltiples circunvoluciones pequeñas y anormales en la corteza cerebral. Esta anomalía puede afectar distintas áreas del cerebro, generando síntomas que varían en intensidad según la región afectada.

Causas

Entre las principales causas de la polimicrogiria bilateral se incluyen:

  • Factores genéticos y mutaciones en genes relacionados con la migración neuronal

  • Infecciones intrauterinas durante el embarazo

  • Complicaciones vasculares o isquémicas en el desarrollo fetal

  • Factores ambientales que interfieren con la neurodesarrollo

Síntomas

Los pacientes con polimicrogiria bilateral pueden presentar:

  • Epilepsia o convulsiones recurrentes

  • Retraso en el desarrollo cognitivo y motor

  • Hipotonía o debilidad muscular

  • Dificultades en el habla y la comunicación

  • Problemas de coordinación motora fina

Diagnóstico

El diagnóstico se realiza principalmente mediante técnicas de neuroimagen, especialmente la resonancia magnética (RM), que permite observar las circunvoluciones anormales y determinar la extensión de la afectación. La evaluación neurológica completa y, en algunos casos, estudios genéticos ayudan a identificar la causa subyacente.

Tratamiento y manejo

No existe una cura específica para la polimicrogiria bilateral, por lo que el tratamiento es sintomático:

  • Manejo de la epilepsia con fármacos antiepilépticos

  • Terapias físicas y ocupacionales para mejorar la movilidad y coordinación

  • Apoyo educativo y terapias del habla

  • Monitoreo multidisciplinario para abordar problemas cognitivos y motores

El enfoque integral y temprano permite mejorar la calidad de vida del paciente y su desarrollo funcional.

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