El Síndrome de Marfan. Causas y síntomas es una enfermedad genética que afecta al tejido conectivo y puede comprometer distintos órganos del cuerpo, como el corazón, los huesos y los ojos. Identificar esta condición de forma temprana es fundamental para prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
TIPO DE PATOLOGÍA
Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
PREVALENCIA
1-5 / 10 000
SINÓNIMOS
Aracnodactilia
Dolicostenomelia
Hipermotilidad Marfanoide, Síndrome de
MFS
Síndrome de Marfan: causas y síntomas
Introducción
El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta al tejido conectivo, responsable de mantener la estructura de los huesos, vasos sanguíneos, ojos y articulaciones. Conocer los síntomas y causas del síndrome de Marfan permite un diagnóstico temprano y un manejo adecuado para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Principales causas del síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan se origina por mutaciones en el gen FBN1, encargado de producir fibrilina-1, proteína esencial para la elasticidad y resistencia del tejido conectivo. Entre las causas y factores de riesgo destacan:
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Herencia familiar autosómica dominante.
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Mutaciones espontáneas en el gen FBN1 sin antecedentes familiares.
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Alteraciones en el desarrollo del tejido conectivo que afectan múltiples órganos.
Síntomas más frecuentes
Los síntomas del síndrome de Marfan varían según la persona, pero los más comunes incluyen:
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Estatura elevada y extremidades largas en relación al tronco.
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Dedos alargados (aracnodactilia).
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Problemas cardiovasculares, como dilatación de la aorta o insuficiencia de válvulas cardíacas.
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Alteraciones visuales: miopía, luxación del cristalino y otros problemas oculares.
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Deformidades esqueléticas: escoliosis, pectus excavatum o pectus carinatum.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico se basa en:
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Examen clínico detallado y historial familiar.
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Pruebas genéticas para confirmar la mutación FBN1.
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Evaluaciones cardiológicas y oftalmológicas periódicas.
El tratamiento incluye:
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Medicación para controlar la presión arterial y prevenir complicaciones cardiovasculares.
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Cirugía en casos graves de dilatación aórtica o alteraciones del corazón.
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Terapia física y ortopédica para mejorar postura y movilidad.
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Control oftalmológico para problemas de visión.
ecursos y enlaces útiles
Para más información sobre el síndrome de Marfan, consulta:
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Asociación Síndrome de Marfan España – Información y apoyo a pacientes.
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MedlinePlus – Marfan Syndrome – Guía médica confiable.
Enlaces internos sugeridos:
Síndrome de Marfan: causas principales
Las causas del síndrome de Marfan son genéticas y, en la mayoría de los casos, se heredan de uno de los progenitores. Sin embargo, también pueden aparecer mutaciones nuevas sin antecedentes familiares. Esta alteración genética provoca debilidad en estructuras como los vasos sanguíneos, los ligamentos y los huesos.
Síndrome de Marfan: síntomas más frecuentes
Los síntomas del síndrome de Marfan varían de una persona a otra. Entre los más habituales se encuentran:
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Estatura alta y extremidades largas
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Dedos largos y delgados
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Problemas cardiovasculares, como dilatación de la aorta
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Alteraciones oculares, como miopía o desplazamiento del cristalino
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Escoliosis y otros problemas óseos
La gravedad de los síntomas puede ser muy diferente incluso dentro de una misma familia, lo que hace imprescindible un seguimiento médico individualizado.
Diagnóstico y seguimiento
El diagnóstico se basa en la evaluación clínica, pruebas de imagen y estudios genéticos. Un control periódico permite detectar complicaciones de forma precoz y aplicar tratamientos preventivos, especialmente a nivel cardiovascular.
El conocimiento del Síndrome de Marfan. Causas y síntomas ayuda a mejorar el pronóstico y a concienciar sobre la importancia del diagnóstico temprano.