USHER, SÍNDROME DE

El Síndrome de Usher es un trastorno genético que afecta tanto la audición como la visión. Se caracteriza por la combinación de sordera o pérdida de audición y retinitis pigmentosa, una enfermedad degenerativa de la retina que causa pérdida gradual de la visión. Continúa leyendo para aprender más acerca de esta enfermedad.

¿A quién afecta el síndrome de Usher?

El síndrome de Usher afecta a alrededor de 4 a 17 personas por cada 100,000 y representa aproximadamente el 50 % de todos los casos hereditarios de sordera con ceguera. Se cree que el síndrome representa entre el 3 y el 6 % de todos los niños sordos y entre el 3 y el 6 por ciento de los niños con dificultad para oír.

Causas

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El Síndrome de Usher es causado por cambios en los genes. Es una enfermedad genética hereditaria, lo que significa que estos genes modificados se transmiten de padres a hijos. Se han identificado varios genes asociados con el Síndrome de Usher, incluyendo el gen MYO7A, el gen USH2A y el gen CDH23, entre otros.

Estos genes desempeñan un papel importante en el desarrollo y funcionamiento normal de las células sensoriales del oído interno y de las células de la retina en el ojo. Los cambios en estos genes pueden afectar la estructura y función de estas células, lo que conduce a la pérdida de audición y a la degeneración progresiva de la retina característica del Síndrome de Usher.

Es importante destacar que existen diferentes tipos de Síndrome de Usher (tipo 1, tipo 2 y tipo 3), y cada tipo está asociado con mutaciones en genes específicos. Estas mutaciones pueden variar en su gravedad y en el momento de inicio de los síntomas.

Clasificación y síntomas del Síndrome de Usher

El Síndrome de Usher se clasifica en tres tipos principales: tipo 1, tipo 2 y tipo 3. Cada tipo tiene características y síntomas específicos:

• Tipo 1: Las personas con Síndrome de Usher tipo 1 nacen con sordera profunda o sordera de nacimiento. También experimentan problemas graves de equilibrio desde una edad temprana. Los problemas de visión generalmente comienzan alrededor de los 10 años y pueden progresar hasta la ceguera en varias décadas.
• Tipo 2: Las personas con Síndrome de Usher tipo 2 nacen con pérdida de audición moderada a severa, pero tienen un equilibrio normal. Aunque la gravedad de la pérdida de audición puede variar, la mayoría de las personas con Síndrome de Usher tipo 2 pueden comunicarse mediante lenguaje hablado y se benefician de audífonos. Los problemas de visión suelen diagnosticarse durante la adolescencia tardía.
• Tipo 3: Las personas con Síndrome de Usher tipo 3 nacen con audición normal y equilibrio casi normal. Sin embargo, desarrollan problemas de visión y luego experimentan pérdida de audición.

Diagnóstico

El diagnóstico del Síndrome de Usher se realiza a través de una combinación de evaluaciones clínicas y pruebas específicas:

• Historia médica y evaluación de síntomas: El médico recopilará información sobre los síntomas presentes, la historia familiar y cualquier antecedente médico relevante.
• Pruebas de audición: Se realizan pruebas audiológicas para evaluar la audición y determinar la presencia y el grado de pérdida auditiva.
• Pruebas de equilibrio: Se hacen pruebas para evaluar el equilibrio y la función vestibular, como la videonistagmografía, que registra los movimientos oculares involuntarios.
• Pruebas de visión: Se efectúan pruebas oftalmológicas para evaluar la visión, como la evaluación de la retina mediante dilatación de las pupilas, la medición del campo visual y la tomografía de coherencia óptica.
• Pruebas genéticas: Se pueden realizar pruebas genéticas para identificar mutaciones en los genes asociados con el Síndrome de Usher. Estas pruebas pueden confirmar el diagnóstico y determinar el tipo específico de Síndrome de Usher.

Tratamiento

El Síndrome de Usher no tiene cura en la actualidad. Sin embargo, existen diferentes enfoques de tratamiento que pueden ayudar a manejar los problemas de audición, visión y equilibrio asociados con esta condición.

• Tratamiento de la pérdida de audición: Se pueden utilizar audífonos, aparatos de ayuda auditiva o implantes cocleares para mejorar la audición en personas con Síndrome de Usher. Además, la capacitación auditiva y el aprendizaje del lenguaje de señas americano pueden ser útiles para mejorar la comunicación.
• Tratamiento de la pérdida de visión: Los dispositivos de ayuda para la baja visión y los servicios de rehabilitación visual pueden ayudar a las personas con Síndrome de Usher a aprovechar al máximo su visión residual. Además, algunos estudios sugieren que la suplementación con vitamina A puede retrasar el desarrollo de la retinosis pigmentaria en algunas personas, pero es importante consultar con un médico sobre los riesgos y beneficios de este tratamiento.
• Tratamiento del equilibrio y la movilidad: La capacitación para orientarse y moverse con problemas de equilibrio puede ser útil para mejorar la independencia y la calidad de vida en personas con Síndrome de Usher.

Es importante tener en cuenta que el tratamiento debe ser individualizado y adaptado a las necesidades específicas de cada persona. Por lo tanto, es recomendable consultar con un médico especialista en genética, oftalmología u otorrinolaringología para recibir una evaluación completa y recomendaciones específicas de tratamiento.