El síndrome de Usher es un trastorno genético que afecta la audición y la visión. Los pacientes presentan pérdida auditiva congénita y degeneración progresiva de la retina, lo que puede causar ceguera nocturna y disminución de la visión periférica. Reconocer los síntomas temprano permite un manejo adecuado y una mejor calidad de vida.
TIPO DE PATOLOGÍA
Enfermedades del Ojo y sus Anexos
PREVALENCIA
1-9 / 100 000
SINÓNIMOS
Retinitis Pigmentaria-Sordera
USH
CÓDIGO ORPHANET
CÓDIGO CIE-11
¿A quién afecta el síndrome de Usher?
El síndrome de Usher afecta a alrededor de 4 a 17 personas por cada 100,000 y representa aproximadamente el 50 % de todos los casos hereditarios de sordera con ceguera. Se cree que el síndrome representa entre el 3 y el 6 % de todos los niños sordos y entre el 3 y el 6 por ciento de los niños con dificultad para oír.
Causas del síndrome de Usher
El síndrome de Usher se produce por mutaciones en genes específicos que afectan las células sensoriales del oído interno y la retina. Las causas incluyen:
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Mutaciones genéticas heredadas de ambos padres
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Alteraciones que afectan las proteínas involucradas en la transmisión auditiva y la función retinal
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Tipos de síndrome de Usher: Tipo 1, Tipo 2 y Tipo 3, según la gravedad y la progresión de los síntomas
2️⃣ Síntomas principales
Los síntomas varían según el tipo:
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Pérdida auditiva congénita o progresiva
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Problemas de equilibrio (sobre todo en el Tipo 1)
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Degeneración retiniana progresiva: ceguera nocturna y pérdida de visión periférica
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Dificultades de aprendizaje y adaptación social debido a la combinación de sordera y visión reducida
3️⃣ Diagnóstico
El diagnóstico combina:
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Evaluación auditiva: pruebas de audición desde la infancia
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Examen oftalmológico: detección de retinitis pigmentosa
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Pruebas genéticas: identificación de mutaciones asociadas al síndrome de Usher
4️⃣ Tratamiento y manejo
No existe cura, pero los tratamientos buscan mejorar la calidad de vida:
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Implantes cocleares y audífonos para mejorar la audición
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Terapias visuales y adaptación tecnológica para compensar la pérdida de visión
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Apoyo psicológico y educativo para favorecer la integración social y educativa
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Rehabilitación física en casos con problemas de equilibrio
5️⃣ Pronóstico
Con diagnóstico y manejo tempranos:
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Se puede mantener la función auditiva y retrasar la progresión de la degeneración visual
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Mejorar la autonomía y calidad de vida mediante apoyo multidisciplinario