Los problemas cardíacos en síndrome de Williams son una de las manifestaciones médicas más frecuentes y relevantes de este trastorno genético, por lo que su detección temprana y seguimiento cardiológico son fundamentales para la salud del paciente.
TIPO DE PATOLOGÍA
20- Anomalías del Desarrollo
DÍA MUNDIAL
20 DE MAYO
PREVALENCIA
Desconocido
SINÓNIMOS
Beuren, Síndrome de
Cara de Duendecillo con Hipercalcemia
Williams Beuren, Síndrome de
CÓDIGO CIE-11
CÓDIGO OMIM
Problemas cardiacos
Representan una de las características clínicas más frecuentes y relevantes de esta condición genética poco común. El síndrome de Williams es causado por la deleción de material genético en el cromosoma 7, lo que afecta el desarrollo normal del sistema cardiovascular, entre otros sistemas del organismo.
El problema cardíaco más característico es la estenosis supravalvular aórtica, un estrechamiento de la aorta que dificulta el flujo sanguíneo desde el corazón hacia el resto del cuerpo. Esta alteración puede variar en gravedad, desde formas leves que solo requieren seguimiento médico, hasta casos severos que necesitan intervención quirúrgica. Además, también pueden presentarse estenosis en otras arterias, como las pulmonares o renales.
Los síntomas asociados a los problemas cardíacos en síndrome de Williams dependen del grado de afectación. Algunos pacientes pueden ser asintomáticos durante años, mientras que otros presentan fatiga, dificultad para respirar, dolor en el pecho o retraso en el crecimiento. Por esta razón, el diagnóstico temprano mediante ecocardiogramas y controles cardiológicos periódicos es fundamental.
El tratamiento de los problemas cardíacos en síndrome de Williams puede incluir controles regulares, medicación para controlar la presión arterial o procedimientos quirúrgicos en los casos más complejos. El seguimiento a largo plazo por un cardiólogo especializado es esencial, ya que algunas alteraciones pueden progresar con el tiempo.
En conclusión, los problemas cardíacos en síndrome de Williams requieren una atención médica constante y multidisciplinaria. Un diagnóstico precoz y un manejo adecuado permiten mejorar significativamente el pronóstico y la calidad de vida de las personas afectadas.
