El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético raro que afecta múltiples sistemas del cuerpo. Se caracteriza principalmente por problemas de desarrollo, un apetito insaciable y bajo tono muscular. Reconocer los síntomas desde la infancia es fundamental para un manejo temprano y eficaz.
TIPO DE PATOLOGÍA
Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
PREVALENCIA
1-9 / 100 000
SINÓNIMOS
Síndrome de Prader-Labhart-Willi
Síndrome de Willi-Prader
CÓDIGO ORPHANET
CÓDIGO CIE-11
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético raro que afecta múltiples sistemas del cuerpo. Se caracteriza principalmente por problemas de desarrollo, un apetito insaciable y bajo tono muscular. Reconocer los síntomas desde la infancia es fundamental para un manejo temprano y eficaz.
1️⃣ Causas
Se produce por alteraciones genéticas en el cromosoma 15. Las causas principales incluyen:
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Deleción paterna del cromosoma 15: ausencia de genes importantes heredados del padre
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Disomía uniparental materna: cuando ambos cromosomas 15 provienen de la madre
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Defectos de impronta genética: cambios epigenéticos que afectan la expresión génica
Estas alteraciones afectan áreas del cerebro responsables del apetito, el desarrollo muscular y la regulación hormonal.
2️⃣ Síntomas principales
Los síntomas varían según la edad, pero los más frecuentes son:
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Bajo tono muscular y retraso en el desarrollo motor en la infancia
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Hiperfagia: un apetito insaciable que lleva al sobrepeso y obesidad
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Problemas de crecimiento y baja estatura
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Dificultades cognitivas y problemas de aprendizaje
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Rasgos conductuales como terquedad, ansiedad o comportamientos obsesivos
El diagnóstico temprano permite controlar el peso y mejorar el desarrollo físico y mental del paciente.
3️⃣ Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Prader-Willi combina:
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Historia clínica y examen físico: observación de rasgos faciales característicos y bajo tono muscular
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Pruebas genéticas: análisis de impronta y detección de deleciones o disomía uniparental
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Evaluaciones multidisciplinarias: endocrinología, nutrición y psicología para un enfoque integral
4️⃣ Tratamiento y manejo
No existe cura, pero los tratamientos buscan mejorar la calidad de vida:
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Control del apetito y nutrición: dietas estrictas y seguimiento por nutricionistas
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Terapia hormonal: hormona del crecimiento para favorecer el desarrollo físico
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Rehabilitación física y terapia ocupacional: mejorar la fuerza muscular y habilidades motoras
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Apoyo psicológico y educativo: intervenciones para problemas de conducta y aprendizaje
El enfoque multidisciplinario es clave para manejar los síntomas y prevenir complicaciones asociadas.