El Síndrome de Stormorken es una enfermedad ultrarrara de origen genético que afecta principalmente la coagulación de la sangre y otros sistemas del organismo. Se caracteriza por una combinación de síntomas poco comunes, lo que hace que su diagnóstico sea complejo. Reconocer esta enfermedad de manera temprana es fundamental para el manejo clínico adecuado y para prevenir complicaciones graves.
TIPO DE PATOLOGÍA
03 – Enfermedades de la sangre o de los órganos hematopoyéticos
PREVALENCIA
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SINÓNIMOS
Síndrome de trombocitopatía – asplenia – miosis
CÓDIGO ORPHANET
CÓDIGO CIE
Código OMIM
El Síndrome de Stormorken es una condición hereditaria extremadamente rara, asociada a mutaciones en el gen STIM1, que alteran la función de los canales de calcio en las células. Esta alteración provoca una serie de manifestaciones clínicas que incluyen: trombocitopatía (problemas de coagulación), mioespasmos, intolerancia al frío y otros signos multisistémicos.
Síntomas más frecuentes
Los pacientes con Síndrome de Stormorken pueden presentar:
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Hemorragias fáciles o sangrado prolongado
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Debilidad muscular y calambres
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Petequias (pequeñas manchas rojas en la piel)
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Problemas de coagulación detectados en análisis de laboratorio
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Alteraciones en la piel y extremidades frías
Diagnóstico
El diagnóstico del Síndrome de Stormorken requiere un enfoque multidisciplinar. Los especialistas suelen emplear estudios genéticos para confirmar la mutación en STIM1, junto con análisis de sangre y evaluaciones neuromusculares para identificar los síntomas asociados. La colaboración entre hematólogos, genetistas y neurólogos es clave para un diagnóstico preciso.
Tratamiento y seguimiento
Actualmente no existe una cura definitiva para el Síndrome de Stormorken, pero el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y la prevención de complicaciones:
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Control de sangrados y trastornos de coagulación
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Terapias físicas y ejercicios para mejorar la fuerza muscular
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Seguimiento regular con especialistas para monitorizar la progresión de la enfermedad
El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas y del control de las complicaciones. La identificación temprana y el seguimiento adecuado permiten mejorar la calidad de vida del paciente.