TRISOMÍA TERMINAL 1P36

Trisomía terminal 1p36: causas, síntomas y diagnóstico

Es una alteración genética poco frecuente caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético en el extremo del brazo corto del cromosoma 1. Esta condición forma parte del grupo de enfermedades raras y puede provocar una amplia variedad de manifestaciones clínicas.

¿Qué es?

La trisomía terminal 1p36 se produce debido a un error durante la formación de los gametos o en las primeras etapas del desarrollo embrionario. Como resultado, algunas células presentan material cromosómico extra, lo que altera el funcionamiento normal del organismo.

Síntomas asociados

Los síntomas pueden variar significativamente entre pacientes. Sin embargo, suelen incluir retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, alteraciones del tono muscular y rasgos faciales característicos. Además, pueden presentarse problemas cardíacos, dificultades de alimentación y alteraciones neurológicas.

Diagnóstico genético

El diagnóstico de esta alteración cromosómica se realiza mediante pruebas genéticas específicas, como el cariotipo o técnicas de análisis molecular más avanzadas. Por ello, la evaluación por especialistas en genética es fundamental para confirmar el diagnóstico y orientar a las familias.

Tratamiento y seguimiento

Actualmente, no existe un tratamiento curativo para la trisomía terminal 1p36. Sin embargo, el abordaje es multidisciplinar y se centra en tratar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. Esto puede incluir terapias de estimulación temprana, seguimiento médico especializado y apoyo educativo.

Importancia del apoyo familiar y médico

El acompañamiento de profesionales sanitarios, junto con el acceso a información fiable sobre alteraciones cromosómicas, resulta clave para las familias. Además, los enlaces a recursos especializados y asociaciones de pacientes pueden proporcionar apoyo emocional y orientación práctica a largo plazo.