GEN SOX2

Las mutaciones en este gen se asocian a 4 trastornos. La misma persona tiene estas 2: ORPHA:3157 Espectro de la displasia septo-óptica ORPHA:77298 Síndrome de anoftalmia/microftalmia-atresia esofágica PREVALENCIA   SINÓNIMOS CÓDIGO ORPHANET Orphanet: SOX2-SRY-box...

DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL

La distrofia facioescapulohumeral es una enfermedad muscular genética que provoca una debilidad progresiva de los músculos de la cara, los hombros y la parte superior de los brazos. Se trata de una de las distrofias musculares más frecuentes y puede manifestarse tanto...

NEUROPATIA

La neuropatía es una condición que afecta los nervios del sistema periférico, interfiriendo con la transmisión de señales entre el cerebro, la médula espinal y otras partes del cuerpo. Esta enfermedad puede provocar debilidad, entumecimiento, dolor y alteraciones...

NARCOLEPSIA TIPO 2

¿Qué es la hipersomnia o narcolepsia tipo 2? La hipersomnia o narcolepsia tipo 2 es un trastorno neurológico que afecta la regulación del ciclo sueño-vigilia. Las personas con esta condición sienten una necesidad incontrolable de dormir durante el día, incluso después...

SIRINGOMIELIA

La siringomielia es una enfermedad poco frecuente de la médula espinal en la que se forman quistes llenos de líquido llamados siringes. Estos quistes pueden comprimir y dañar las fibras nerviosas, provocando debilidad, pérdida de sensibilidad, dolor crónico y otros...
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