por Beatriz Pérez | Nov 3, 2024 | LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS
TIPO DE PATOLOGÍA PREVALENCIA SINÓNIMOS . CÓDIGO ORPHANET CÓDIGO CIE La inmunodeficiencia combinada engloba un grupo de enfermedades raras en las que hay alteraciones tanto en los linfocitos T como en los linfocitos B. Entre los tipos más...
por Beatriz Pérez | Nov 3, 2024 | LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS
El Síndrome de Cockayne es una enfermedad genética rara caracterizada por un envejecimiento prematuro, retraso del crecimiento y alteraciones neurológicas. Los pacientes pueden presentar fotosensibilidad, problemas visuales y retraso en el desarrollo motor y...
por Beatriz Pérez | Nov 3, 2024 | LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS
El nistagmus congénito es un trastorno ocular caracterizado por movimientos involuntarios y repetitivos de los ojos que aparecen desde el nacimiento o durante los primeros meses de vida. Estos movimientos pueden afectar la visión y la coordinación visual, dificultando...
por Beatriz Pérez | Nov 3, 2024 | LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS
La miopatía con agregados tubulares es un trastorno muscular raro caracterizado por la acumulación de estructuras tubulares anormales en las fibras musculares. Este fenómeno provoca debilidad progresiva y dificultades en la movilidad, afectando principalmente los...
por Beatriz Pérez | Nov 3, 2024 | LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS
TIPO DE PATOLOGÍA Enfermedades del Sistema Nervioso PREVALENCIA <1 / 1 000 000 SINÓNIMOS Síndrome de Riley-Day Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 3 Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo III HSAN3 CÓDIGO ORPHANET Orphanet: Disautonomía...
por Beatriz Pérez | Nov 3, 2024 | LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS
El Síndrome Radio-Tartaglia (RATARS) es un trastorno genético ultrarraro que afecta múltiples sistemas del cuerpo, incluyendo el desarrollo neurológico, esquelético y cardiovascular. Los pacientes pueden presentar síntomas variados desde la infancia, por lo que el...
