NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1

Las causas de Neurofibromatosis I están relacionadas con mutaciones genéticas que afectan la producción de proteínas que regulan el crecimiento celular. Esta enfermedad hereditaria provoca el desarrollo de tumores benignos en nervios, manchas cutáneas y otras...
MIOPATÍA MITOCONDRIAL

MIOPATÍA MITOCONDRIAL

La enfermedad mitocondrial muscular es un trastorno genético que afecta la función de las mitocondrias, las “centrales energéticas” de las células. Esta condición provoca debilidad muscular progresiva, fatiga y otros problemas relacionados con el metabolismo...

NEURALGIA DEL TRIGÉMINO

La neuralgia del trigémino es un trastorno neurológico que provoca dolor intenso y repentino en la cara, afectando principalmente la mandíbula, mejilla y ojo. Esta condición puede interferir con actividades cotidianas como hablar, comer o incluso tocar la piel de la...

PRADER WILLI, SÍNDROME DE

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético raro que afecta múltiples sistemas del cuerpo. Se caracteriza principalmente por problemas de desarrollo, un apetito insaciable y bajo tono muscular. Reconocer los síntomas desde la infancia es fundamental para un...

USHER, SÍNDROME DE

El síndrome de Usher es un trastorno genético que afecta la audición y la visión. Los pacientes presentan pérdida auditiva congénita y degeneración progresiva de la retina, lo que puede causar ceguera nocturna y disminución de la visión periférica. Reconocer los...
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