por Beatriz Pérez | Oct 12, 2024 | LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS
El PMM2-CDG es un trastorno congénito de glicosilación que afecta múltiples sistemas del cuerpo, provocando síntomas variados desde problemas neurológicos hasta dificultades digestivas. Su diagnóstico temprano permite un manejo más efectivo de los síntomas y mejora la...
por Beatriz Pérez | Oct 10, 2024 | LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS
La polimicrogiria bilateral es un trastorno del desarrollo cerebral caracterizado por una formación anormal de las circunvoluciones corticales en ambos hemisferios. Este defecto puede causar convulsiones, retraso en el desarrollo motor y cognitivo, así como...
por Beatriz Pérez | Sep 10, 2024 | LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS
La enfermedad mitocondrial muscular es un trastorno genético que afecta la función de las mitocondrias, las “centrales energéticas” de las células. Esta condición provoca debilidad muscular progresiva, fatiga y otros problemas relacionados con el metabolismo...
por Beatriz Pérez | Sep 5, 2024 | LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS
La neuralgia del trigémino es un trastorno neurológico que provoca dolor intenso y repentino en la cara, afectando principalmente la mandíbula, mejilla y ojo. Esta condición puede interferir con actividades cotidianas como hablar, comer o incluso tocar la piel de la...
por Beatriz Pérez | Sep 1, 2024 | LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS
¿Qué es la narcolepsia tipo 1? La narcolepsia tipo 1 es un trastorno neurológico crónico que provoca una regulación anormal del ciclo sueño-vigilia. En la mayoría de los casos se debe a la pérdida de neuronas que producen hipocretina, un neurotransmisor esencial para...
por Beatriz Pérez | Ago 30, 2024 | LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS
TIPO DE PATOLOGÍA 05 – Enfermedades endocrinas, nutricionales o metabólicas PREVALENCIA <1 / 1 000 000 El síndrome de Sly, también conocido como MPS 7, es una enfermedad genética rara que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer ciertos azúcares...
