NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1

Las causas de Neurofibromatosis I están relacionadas con mutaciones genéticas que afectan la producción de proteínas que regulan el crecimiento celular. Esta enfermedad hereditaria provoca el desarrollo de tumores benignos en nervios, manchas cutáneas y otras...

MIOPATÍA MITOCONDRIAL

La enfermedad mitocondrial muscular es un trastorno genético que afecta la función de las mitocondrias, las “centrales energéticas” de las células. Esta condición provoca debilidad muscular progresiva, fatiga y otros problemas relacionados con el metabolismo...

NEURALGIA DEL TRIGÉMINO

La neuralgia del trigémino es un trastorno neurológico que provoca dolor intenso y repentino en la cara, afectando principalmente la mandíbula, mejilla y ojo. Esta condición puede interferir con actividades cotidianas como hablar, comer o incluso tocar la piel de la...

PRADER WILLI, SÍNDROME DE

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético raro que afecta múltiples sistemas del cuerpo. Se caracteriza principalmente por problemas de desarrollo, un apetito insaciable y bajo tono muscular. Reconocer los síntomas desde la infancia es fundamental para un...

USHER, SÍNDROME DE

El síndrome de Usher es un trastorno genético que afecta la audición y la visión. Los pacientes presentan pérdida auditiva congénita y degeneración progresiva de la retina, lo que puede causar ceguera nocturna y disminución de la visión periférica. Reconocer los...
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